锥体 功能不良 综合征 (conedysfunctionsyndrome)亦称先天性 全色盲 (congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性 色盲 、 弱视 、 眼球震颤 。 婴儿期 不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为 视神经萎缩 、 黄斑变性 、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及 畏光 。...
乳牙一经萌出就可患龋齿，并随着年龄增长龋齿数和严重程度有所增加，6～8岁达到高峰。儿童所以发病率较高，与婴幼儿的不良饮食习惯、乳牙的钙化程度低、牙釉质发育不全、免疫系统尚未成熟以及婴幼儿年龄小不会刷牙、习惯叼奶瓶睡觉等因素有关。除此之外，也与许多家长对龋齿认识不够有关，有的家长对小儿龋齿危害缺乏认识，认为替换恒牙时自然就会好了，即使孩子查出有龋齿，一般也不会...
以热能缺乏为主的婴幼儿 营养不良 称营养不良性 消瘦 。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期 能量不足 ，或食物不能充分利用，以致不能维持正常 代谢 ，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻， 生长发育 停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性 营养缺乏 症。是一种多见于 婴儿期 的极度消瘦，又称 婴儿 萎缩 症(inf...
进行性脂肪营养不良 (progressive lipodystrophy)是罕见的以 脂肪组织 代谢障碍 为特征的 自主神经系统 疾病 ，临床及 组织学 特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织 萎缩 或消失，有时可合并局限的脂肪组织 增生 、肥大。 由于 脂肪萎缩 的范围不同，可分为局限性 脂肪营养不良 (Simons症或头 胸部 脂肪...
干骺端发育不良 (Pyle病)是一种罕见的 常染色体隐性 遗传性 疾病 ,常常在名称上与 颅骨 干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了 外翻 膝 畸形 外, 临床表现 正常,但是偶尔会发生 脊柱侧凸 和 骨骼 变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。 症状 与轻度的临床症状相反,X线变化显著. 长骨 成型不良而且 骨皮质 一般较薄.腿的 管状骨...
先天性角化不良 为一种少见的先天性综合征。多见于患者，可能为x联隐性基因遗传。 【诊断】 1．2～5岁时出现症状。 2．皮肤呈血管萎缩性皮肤异色病样的图案，呈褐灰色 网状色素沉着斑 ，伴有萎缩和 毛细血管扩张 。 3． 甲营养不良 性改变、萎缩、变薄、尖细、弯曲并脱落，可反复发生 化脓性甲沟炎 ，轻者可仅为甲嵴、甲裂或 白甲 。 4．口腔、消化道、泌尿生殖道...
营养不良性水肿 (malnutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现。由于长期的 负氮平衡 ，致 血浆蛋白 减少， 胶体渗透压 降低，出现全身 水肿 为其特征的 营养不良 性 疾病 。 蛋白质缺乏 综合征 又名 恶性营养不良 综合征或夸希奥科(kwashiorkor)。后者是非洲当地的译...
Reis-Bücklers 角膜营养不良 (Reis-Bücklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告，Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的 角膜 前部 营养不良 。 Reis-Bucklers角膜营养不良的病因 (一)发病原因 本病为 外显率 很强的 常染色体显性遗传病 。其确切病因尚不详，...
蔗糖-异麦芽糖吸收不良 又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。 婴儿 因为 遗传 的因素可有 蔗糖酶 及 异麦芽糖 酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在 蔗糖 ，而异 麦芽糖 缺陷是继发的。 蔗糖-异麦芽糖吸收不良的原因...
Fuchs 内皮 营养不良 (Fuchs endothelial dystrophy),又叫 滴状角膜 (cornea guttata)，是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者， 角膜 其他方面表现正常且不影响 视力 。少数患者发生角膜基质和 上皮 水肿 ，可引起视力显著减退。 Fuchs角膜内皮营养不良的病因 (一)发病原因 本病有一定的...
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