...Kallmann)综合征有嗅觉减退或缺失者容易鉴别，无嗅觉缺失不易鉴别，目前临床上尚无一种有效的试验能将特发性青春期延迟与无嗅觉缺失的卡尔曼综合征鉴别开来，约定俗成的办法是以18岁为分界线，即到了18岁仍无青春期启动的患者，可诊断为卡尔曼综合征或特发性...
...染色体长臂缺失。缺失部位多在13q12.3和13q14.3。13q12.3部位缺失，其缺失部位有乳腺癌易感基因（BRCA2）。在13q14.3部位缺失，缺失部位可影响到抑癌基因RB-1（视网膜母细胞基因），DBM（与阻止淋巴细胞恶变有关），...
...患者的出血率较高。反复出血可引起病灶增大并加重局部神经功能缺失。 4.局部神经功能缺失 占15.4%～46.6%。急性及进行性局部神经功能缺失常继发于病灶出血，症状取决于病灶部位与体积。可表现为静止性、进行性或混合性。大量出血引起严重急性...
...cDNA导入PNH表型的B-淋巴细胞株，导入前与导入后细胞对Fas配基或X线诱导的凋亡没有差别，说明PIG-A基因缺失与否不影响细胞凋亡。鉴于这种不同的观察结果，PNH异常细胞是否不易凋亡尚待进一步研究，今后应着重观察较早期的造血细胞，比较PNH...
...基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏。当α...
...西医治疗 （一）治疗 由于NB预后差异大，部分病人如小年龄、早期NB预后明显优于大年龄晚期组，因此应根据病人的预后因素，如年龄、分期、N-myc扩增、1p缺失等采用分级治疗。早期病人无N-myc扩增及1p缺失，可仅做手术，手术后随访。而大...
...近年来，关于孩子厌学、网恋、早恋、孤僻甚至犯罪的报道屡屡出现，且对亲情冷漠、不与父母沟通、存在人际交往障碍等问题的孩子也越来越多……人们习惯性地将些孩子称为“问题孩子”。据教育专家研究发现，这些“问题孩子”的智力水平基本正常，有的甚至智力...
...等位基因，又称无受体合成型突变。命名为受体-O型(R-O)。I类突变的分子基础可能包括LDL受体基因点突变，导致终止在编码受体的密码之前;启动子突变阻断mRNA的转录;内含子与外显子连接处突变使mRNA拼接发生异常和大片段基因DNA缺失等。最近...
...引起人们的注意，特别是单侧的嗅觉缺失，但是临床上这种单侧的嗅觉丧失，在早期诊断上具有重要的定位意义。 流行性感冒、上呼吸道感染的早期，由于鼻黏膜的充血与分泌物增加，出现暂时的嗅觉降低，导致呼吸性的嗅觉减退；病程进展若有嗅神经的损害，则产生...
...：一种为插入等位基因型，编码27个氨基酸；另一种为缺失等位基因型，编码24个氨基酸。Visvikis 等人发现缺失等位基因型与高血浆ApoB 水平、LDL胆固醇水平、LP（a）水平以及总胆固醇水平有关。最近Kammerer等人在34家共...
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