...应与下面的症状相鉴别诊断: 1.凝血因子功能的障碍 凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病,可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏,多在婴幼儿期 即有出血症状,主要常有家族史;获得性凝血...
...遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,具有很高的外显率,绝大多数患者是杂合子,但是,文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。...
...患者以上述同样机制发病. 2.获得性淋巴细胞减少症是一种伴随非继发于遗传性疾病的外周血淋巴细胞丢失的综合征.ADIS是最常见的伴淋巴细胞减少的传染性疾病,这由于感染HIV的CD4+ T细胞被破坏所引起的.其他病毒或细菌性疾病亦可伴随淋巴细胞...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚:预防患病个体出生,并发症状发生,检出携带者等预防措施,以减少遗传病的发病率,促进胎儿和新生儿正常生长发育。(一)避免...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物,如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症,如合并...
...遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。...
...癫痫是由多种原因引起的一种脑部慢性功能障碍综合征,主要可由以下原因引起: 1.先天性疾病:如染色体异常、遗传性代谢障碍、 脑畸形及先天性脑积水等。 2.外伤:颅脑产伤是婴儿期症状性癫痫的常见原因。 挫伤、出血和缺血也能导致局部脑组织软化,...
...应用于核酸结构与功能的研究。将已知的特定基因(如先天性遗传疾病的某些特定基因)用同位素标记,制备成基因探针,利用分子杂交技术,基因探针可与同源序列互补形成杂交体,因此可用检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段,如临床上已应用于产前诊断遗传性疾病...
...遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。...
...镰状细胞性贫血(SCA)在美国是最常见的遗传性血液疾病,大约有72000个美国人受到影响或在非洲后裔美国人中的概率为1/500。SCA是以发生疼痛、慢性溶血性贫血、和严重感染为特征的疾病。通常开始于儿童期。SCA是一种常规染色体隐性疾病,...
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