....混合型或变异型 混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。 4.遗传性粪卟啉型 遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。属常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性皮肤...
...遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73%，隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。 图2 常...
...硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3)，约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。 表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸...
...诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。...
...研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。 先天性白内障的遗传学研究...
...特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive ...
...功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④...
...（一）发病原因 本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再...
...该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎，而有的却引起家族性...
...一、先天性遗传性 1.毛根鞘囊肿 过去114度脂腺囊肿，属常染色体显性遗传。 2.多发性脂囊瘤 为常染色体显性遗传。 3.皮样囊肿 为先天性，生后即有。 4.支气管源性与甲状腺舌骨导管囊肿为先天发育不良异常所致。 5.阴茎中线囊肿 为先天...
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