...原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Gene assignment）的研究、癌细胞或癌前组织的染色体异常的间期细胞遗传学分析研究和性染色体对胚胎的生前诊断。在依次介绍这些方法的应用以前，我们先简要介绍一个...
...抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞。结合富集和纯化技术不断完善，如果方法能更加简便、经济，将可能在遗传病的预防中发挥作用。8．植入前诊断 植入前诊断（preimplantationdiagnosis）是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入...
...(二)发病机制 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型...
...hemaphroditism）又称半阴阳，是因性分化异常导致不同程度的性别畸形，患者的外生殖器常男女分辨不清。按生殖腺结构不同。两性畸形可分为两类：①真两性畸形，极为罕见，患者体内同时有睾丸及卵巢，性染色体属嵌合型，即具有46，xy和46，xx两种染色体组型...
...镶嵌和其它异常染色体的镶嵌类型；（4）当一雌性具有一Y染色体的杂交时，应检查其父母的血样品，因为在正常情况下有部分的雄性具有2个Y染色体。这里只叙述了性染色体在ISHH技术的应用，如用同样技术标记其它染色体也可能对其它遗传性疾病进行诊断，如...
...载脂蛋白DNA探针与固定的分裂中期的染色体杂交，这种方法可确立载脂蛋白基因在染色体上的特定位置。这种定位的准确性可用某个染色体特异性的中心粒探针杂交进行佐证。在已确立的人体载脂蛋白基因染色体定位中ApoAⅠ、CⅢ、及AⅣ在第11号染色体和...
...方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。...
...称基因位点。两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体...
...两种氨基酸在蛋白质分子中的相对比例，将组蛋白分为五种类型(表15－6)。表15－6 五种组蛋白分子的基本参数种类类型碱性氨基酸酸性氨基酸碱性氨基酸/酸性氨基酸氨基酸残基数分子量核小体上位置LysArgLys/ArgH1极度富含Lys29%1...
...染色体上，也可集中于一条染色体上。集中成簇的一组基因称为基因簇（gene cluster）。例如人类白细胞抗原（HLA）系统的7个连锁基因座位，排列成A－C－B－D－DR－DQ－DP，形成一个基因簇。此外，人类的类α和β珠蛋白基因簇分别集群...
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