...此段的气道梗阻，而表现为呼气性的喉鸣。 3. 吸气性喉鸣 声门上段是新生儿最薄弱的部分，此部位的梗阻性疾病常可引起吸气性喉鸣，如 小颌 或 巨舌 畸形 ，都可因舌向后倒阻塞气道。 4. 双相性喉鸣 喉部是新生儿气道解剖学上最狭窄的部分，此处的疾病如先天性喉软化、声带麻痹、声门下狭窄、喉蹼、声门下血管瘤和喉囊肿等均可引起喉部梗阻，气流在吸气和呼气时均同样受到影...
...糖-6-膦 酸酯 酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮 中毒 、 酸中毒 。 3.Ⅱ型 α-1，4- 糖苷酶 缺陷。 心脏增大 、心力衰竭、 巨舌 ，肌无力。 4.Ⅲ型 多糖 -1，6-糖苷酶和(或) 果糖 -1，4→1，4-转葡萄糖 苷酶 缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝...
...尚不明。 2.临床特征 特征性损害主要为神经纤维瘤，其他依次为咖啡斑、腋部 雀斑 、巨大色素性毛痣（神经痣）、骶部 多毛症 、颅回状皮肤和 巨舌 。 （1）皮肤症状： ①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规...
...等。 （4）消化系统淀粉样变：胃肠道受累在所有类型淀粉样变中均较常见，消化系统任何部位均可发生淀粉样变，包括舌、齿龈、食管、胃肠及肝脏等。 巨舌 、齿龈增厚在查体时相当常见。巨舌常常提示原发性（AL）淀粉样变，发生率约10%，可以是其首发表现。巨舌可影响吞咽和呼吸，严重时偶可导致严重的阻塞性呼吸暂停，需要持续经鼻正压通气或气管切开。食管淀粉样变可出现食管肿胀...
...视力障碍 及 视网膜病变 。 7.其他 若M-蛋白形成冷球蛋白，则可出现雷诺现象、循环障碍及坏疽。淀粉样变的发生率我国仅占7%左右，表现为 巨舌 、 心脏扩大 心功能不全、 心律失常 、肾功能不全。淋巴结或 肝脾肿大 均不多见。 8.临床分期 目前均采用Durie&Salmon于1975年提出的分期法，根据治疗前与预后有关的各种因素(血红蛋白、钙、M-蛋白量...
... 咖啡斑 早于 皮肤 赘瘤。 咖啡斑常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵园形，境界清楚。 少数患者 口腔 出现 乳头状瘤 ， 巨舌 。瘤体无疼痛和不适感，可发生在任何组织。 外阴神经鞘瘤的预防和治疗方法 一、预防： 1、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。 2、做好随访：防止病情恶化。 3、注意个人卫生，特别是 经期 和 产褥期 阴部...
...皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色(牛奶咖啡斑)，大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着; 3.口控损害 ：表现为 乳头状瘤 或单侧性 巨舌 ; 4. 内脏 损害： 由于 颅内肿瘤 ， 血管畸形 或 骨骼畸形 ，可引起智力减退、 癫痫 等 神经系统 症状。肿瘤侵入 骨骼 ，可引起脊柱侧凸， 消化道 受累可引起胃 肠出血 或梗阻，还可引起 内分泌 异常. ...
...因。 ③胃肠道黏膜受累可引起 便秘 、 腹泻 、吸收不良及 肠梗阻 等症状，黏膜下血管受累可伴发 消化道出血 ，甚至大出血致死。舌受累出现 巨舌 ，患者言语不清， 吞咽困难 ，仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声。胃受累时症状如 胃癌 ，反复 呕吐 难以进食。 ④自主或周围神经受累（19%）表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常（手套或袜子样分布的感觉减退麻木）及肌...
...或伴呼吸暂停、 无力 者多见于未足月分娩儿。喂奶当时发作，见于 气管食管瘘 、 先天性膈疝 、鼻后孔闭锁等。安静时青紫、哭后好转见于 小颌 巨舌 畸形综合征。 经胎盘输血的婴儿，出现青紫可为新生儿 红细胞增多 症，青紫大多持续2周左右，然后消失。 青紫呈局限性，见于分娩时局部受压，可渐消失。局部受冻至小动脉收缩出现的青紫、保暖后恢复；青紫上肢重而下肢轻，为大...
...意力障碍者可给予中枢兴奋剂以改善注意力。 参看 智能障碍 小儿阅读障碍 智力低下 言语和语言发育障碍 学习技能发育障碍 小儿孤独症 脐膨出-巨舌-巨体综合征 小儿脆性X染色体 小儿莱施-尼汉综合征 偏执性精神障碍 儿童期情绪障碍 弱智 儿童期精神障碍及精神发育迟缓 记忆障碍 恐怖性焦虑障碍 神经系统遗传性病 五迟 言语障碍 听力障碍 嗅觉障碍 感应性妄想性障...
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