...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。...
...拼音N开头的检查组合 尿液分析（尿常脑脊液常规24h尿相关项目24h尿免疫球蛋凝血四项 拼音N开头的检查项目 脑脊液培养+药脑脊液葡萄糖(C脑脊液胆红素脑脊液乳酸脱氢脑脊液氯化物孕尿雌三醇测定疟原虫抗体和抗脑膜炎双球菌抗尿液细胞学检查尿酮...
...糖尿病酮症酸中毒患者的尿液呈烂苹果味。...
...尿液N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶活性反映肾实质病变，对急性损伤和活动期特别灵敏，可用于早期肾损伤的监测和病程的观察。 升高：肾小球肾炎、狼疮性肾炎、先天性肾小管病、肾小管-间质病变、肾功能衰竭、肾病综合征、流行性出血热 。...
...羊水卵磷脂/鞘羊水胆红素羊水肌酐羊水脂肪细胞出羊水钠羊水尿酸羊水甲胎球蛋白羊水白细胞羊水细菌检查羊水与尿液鉴别羊水泡沫试验阴道分泌物清洁子宫颈黏液检查白带检查宫腔细菌培养阴道滴虫检查阴道分泌物细胞解脲脲原体全血铬β1-妊娠特异蛋血清皮质醇...
...正常人的尿液，刚排出体外时为清亮透明，放置一段时间后可出现混浊，尿液没有泡沫，也无明显气味。一般情况下，正常人每昼夜的尿量约1600毫升。 尿量异常主要表现在少尿、多尿、夜尿增多几方面:少尿指每昼夜尿液总量不足400毫升，儿童尿量如果...
...一般情况下，红细胞0-1个/高倍镜视野，属正常范围。当显微镜检查尿中红细胞大于3个/hp时，才能诊断为血尿。人体新鲜尿液的红细胞形态与泌尿系统的疾病密切有关，也是鉴别肾小球性与非肾小球性血尿有重要参考。但尿液的红细胞形态又与尿液的酸碱度、...
...正常人尿液中可有微量葡萄糖，尿内排出量<2.8mmol/24h用普通定性方法检查为阴性。糖定性试验呈阳性的尿液称为糖尿，一般是指葡萄糖尿(glucosuria)偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等。尿糖形成的原因和机制为：当血中葡萄糖浓度大于...
...氨基酸是一类具有特殊重要意义的化合物。因为它们中许多是与生命活动密切相关的蛋白质的基本组成单位，是人体必不可少的物质，有些则直接用作药物。α-氨基酸是蛋白质的基本组成单位。蛋白质在酸、碱或酶的作用下，能逐步水解成比较简单的分子，最终产物是...
...实验室检查 血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 ...
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