本 综合征 由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于 新生儿 或婴幼儿的特殊性 皮炎 ，又称 新生儿剥脱性皮炎 亦称 新生儿天疱疮 ，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、 病理 、治疗和预后称之 金葡 萄 烫伤 样 皮肤 综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的 中毒性表皮坏死松解 症称为非金葡萄 剥脱性皮炎 (TEN)。 本综合...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
空鞍综合征 （empty sella syndrome）即空泡蝶鞍综合征（empty sella tarcica syndrome）又称Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜 囊肿 、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。本病征指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，垂体受压产生的一系列临床症状。
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征， 小头 圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征，又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
无菌 性 脑膜炎 综合征 (AMS)又称 浆液性脑膜炎 ，是指具有 脑膜刺激症状 和 脑脊液 细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到 细菌 的一种常见的临床综合征象。 小儿无菌性脑膜炎综合征的病因 (一)发病原因 柯萨奇病毒 及 埃可病毒 是本病征常见的病原，曾在世界各地引起数次 大流行 。其次是 腮腺炎病毒 。少数为其他病毒引起，如 单纯疱疹病毒 、 淋巴...
诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
纤维性 骨营养 不良 综合征 即McCune-Albright综合征，又名多发性 骨纤维 化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常 增殖 症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenbe...
抗利尿激素分泌异常综合征 (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当 血浆 渗透浓度、血钠正常或低下时， 抗利尿激素 仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、 水潴留 、 低钠血症 、低 渗透压 血压 等一系列 临床表现 的一种 综合征 。 小儿抗利尿激素分泌异常综合征的...
播散性 脂肪肉芽肿 综合征 (Farbers syndrome)是一种 常染色体隐性遗传病 ，临床上常以小 关节 受累、 皮下结节 以及 中枢神经系统 受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂 肉芽肿病 、 神经酰胺 沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因 (一)发病原因 1、播散性 脂肪肉芽肿 综合征 可能是 常染色体隐性遗...
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