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先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia)，气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表现有不同程度的狭窄和阻塞。
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性 闭经 、颈蹼、 肘外翻 等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959...
肺动脉发育不全(pulmonary artery agenesis，PAA)为较少见的先天性畸形，包括多种类型，如肺动脉主干缺如，右或左肺动脉近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等。常伴有其他心 血管畸形 ，如法洛四联症。
牙釉质是覆盖在牙冠外表面的硬组织，也是人体中最硬的组织。正常情况下呈乳白色，有一定的透明度，钙化程度越高，透明度越大。在牙釉质发育和钙化过程中由于受全身或局部因素的影响，可出现牙齿色泽变化或釉质缺损，这种情况就是釉质发育不全。 釉质发育不全主要表现为牙冠颜色的改变和釉质缺损。轻症患儿的牙齿表面硬而光滑，但光泽度稍差，牙面上出现不透明的、白垩状（即牙齿表面出现...
（一）发病原因 本症原因未肯定，因为这些小儿后肠正常，可以想象泄殖腔分化为尿生殖窦及肛门直肠的过程是正常的。膀胱不发育可能是泄殖腔前部继发性萎缩的结果，也许是由于中肾管及输尿管进入三角区配合不协调，阻止尿液在膀胱 积聚 ，也就没有尿液充盈膀胱。 （二）发病机制 畸形的结局因性别而异，女性有正常发育的副中肾管则输尿管口可位于子宫、阴道前壁或前庭。病人有异位输尿...
...症Ⅵ型 ，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 ，多发性 营养不良 性 侏儒症 。为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因 本病 常染色体隐性遗传 。本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖胺 -4- 硫酸酯酶 活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺- 硫酸 醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在 软骨素 -4-硫酸，...
先天性睾丸发育不全 患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 一般在发育期前...
(一)发病原因 先天性睾丸发育不全 的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)...
（一）发病原因 本病是由于胚胎时期肾供血不足或其他原因，引起一部分后肾胚基失去正常发育，只有一部分发展为正常功能的肾单位。其集合系统缩小，输尿管及肾血管细小但无阻塞。 （二）发病机制 肾脏外形呈幼稚型，有胚胎性分叶，较正常肾小一半以上，重30～100g。肾盏短粗，数目减少，肾盂狭小，肾排泄功能差，对侧肾大多正常或有代偿性肥大。
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