...于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 （二）发病机制 1.发病机制 肾囊肿 衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊。所有的肾 囊肿 都有某些常见的结构成...
...癫痫遗传学研究的主要对象。 （2） 继发性癫痫 （secondary epilepsy）：继发性癫痫又称症状性癫痫，指找得到明确病因的癫痫。小儿继发性癫痫常见病因有脑发育异常如脑回畸形、灰质异位；各种原因导致的脑损伤如围生期损伤、中枢神经系统感染或后遗症、头部外伤、中毒、水电解质紊乱、内分泌功能紊乱、 低血糖 、 维生素缺乏 等；脑血管病变如 颅内出血 、血...
（一）发病原因 为了寻找脾脏增大原因，首先要从病史分析，是否有微生物、寄生虫等感染因素，是否有先天性溶血病或代谢病，是否有其他血液病、肿瘤类疾病。此外， 脾大 往往与地区流行病（如 疟疾 ）和种族遗传病（如广东、广西等地多见的 地中海贫血 ）有关，也应注意追查。体格检查时注意发现其他体征，结合病史有时即可确诊。 重度脾大较多见于寄生虫病、细菌或病毒感染、 营...
（一）发病原因 小儿烧伤多为热力 烧伤 ，即高温物质对皮肤造成的损伤，包括热液、火焰、热金属物等。少数为特殊原因烧伤，如：酸、碱性化学物质；电接触伤；放射性损伤。由于小儿生长发育过程中各年龄组活动的范围、生活能力不同，烧伤原因也各异。婴幼儿期常因热水袋、洗澡盆内的热水或碰翻盛热液的容器而烧伤，我国北方农村有锅台与炕相连的习惯，小儿不小心可从炕上跌到热水锅里发...
（一）发病原因 小儿常见的 烫伤 病因： 1.皮肤接触高温物体或高温液体 多见于3岁以下、具有行走等初步活动能力的幼儿，在接触如尚未冷却饭菜、开水、烫锅、电热杯等。烫伤部位与正常组织边界较为清楚。 2.接触明火 多见于2岁以上小儿，在缺乏防护情况下接触炉火、火柴、易燃物突然燃烧后烫伤，其受伤边界通常呈不很清楚。 3.爆炸时 烧伤 较少，见于烟花爆竹意外。受伤...
小儿肝细胞癌常并发于 肝硬化 或原有的肝实质病变。如继发于 胆道闭锁 及巨细胞 肝炎 的肝 硬化 发生肝恶性瘤的病例增多，应积极防治。
1.看护好小儿，防止误食毒物和药物。 2.青少年可发生自伤性服毒，重视青少年的身心健康问题。 3.加强宣传，普及植物、药物等相关防毒知识。
食管异物 是完全可以预防的，应广泛地向父母及保育员进行宣教，主要加强婴幼儿看护。 1.3岁以下的小儿臼齿尚未萌出者，不应给以 花生 、 瓜子 、豆类及其他带核的食物。 2.不选择有“危险”的玩具给小儿，对于幼儿可能吸入或吞下的物品，均不应作为玩具。 3.在小儿进食时不要乱跑乱跳，以免跌倒时将异物吞入。 4.进食时不可惊吓、逗乐或责骂，以免大哭、大笑而误吞。 ...
诊断 小儿出现无明显原因的 反复发作性头痛 和 呕吐 时，应考虑 颅内肿瘤 的可能性。不可因症状缓解而放松警惕，应进行仔细耐心的神经系统查体。对疑有颅内肿瘤的患儿应酌情做颅脑X线、脑CT、MRI等辅助检查。 鉴别 小儿因表达能力欠佳及神经系统发育不完善或查体不合作，症状体征可不明显，而且许多症状与小儿其他疾病表现相似，或在其他疾病之后发生，因此极易误诊，应引...
...镜检和测压法应用渐广。 ⑤胃食管反流(gastroesophageal reflex,GER)是指胃、部分十二指肠内容物反流入食管的现象。在小儿除部分属生理性在生后8～10个月左右消失外，其他病理性者可引起严重并发症。本病是近年国内外小儿外科研究的热点之一。原因复杂多样，其中主要是食管下段的食管下端括约肌压(lower esophageal sphincte...
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