迪格奥尔格综合征 (DGS)与 染色体 22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床 疾病 的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ，意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格...
...、氨基酸尿、显微镜下 血尿 、尿中出现白细胞、管型等，尿中β2-微球蛋白也升高。一些患者可有血清尿素氮和肌酐水平升高，通常无 高血压 。此种肾炎对糖皮质激素或其他免疫抑制剂一般有很好的反应，但是此综合征可进展为慢性炎症，甚至发生肾功能衰竭。 2.眼部表现 此综合征的眼部表现主要为 葡萄膜炎 ，通常出现于肾脏损害数周或数月之后。对患者的资料分析发现，属此种情况...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
结节性硬化 综合征 即 结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle 母斑 病、面部对称性 血管扩张 性 纤维瘤 母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是 神经 皮肤 综合征的一个型。...
铜缺乏 症 综合征 又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即 毛发 灰质 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair sy...
肾病综合征 的临床症状表现 三阴三阳是肾病综合征的临床特征：高度 水肿 、大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、高胆固醇血症(正常人6。5摩尔/升以下)，但无、无 血尿 、无 管型尿 。这就是临床上常说的“三阴三阳”。肾病综合征除了有上述典型临床表现外，还容易出现 继发感染 。这是因为本征血浆蛋白低，影响免疫球蛋白的合成，因此免疫能力降低。再加上全身水肿，炎症一旦发...
黄疸 肝脏 色素沉着 综合征 (Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的 疾病 。该病是 常染色体显性遗传病 ，具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、 先天性非溶血性黄疸 、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸 直接胆红素...
由于此综合征的双侧非 肉芽肿 性 前葡萄膜炎 不具有特征性，所以对这些患者应注意排除其他能够引起前 葡萄膜炎 的病因和其他特有的类型，其中主要的有幼年型慢性关节炎伴有的 葡萄 膜炎、类 肉瘤 病性 葡萄 膜炎和Sj?gren综合征、血清阴性的椎关节病变等。 幼年型慢性关节炎伴有的葡萄膜炎多发生于少年儿童，且多为女性，葡萄膜炎也表现为双侧非肉芽肿性炎症，这些都...
加压素 分泌过多 综合征 (hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠 代谢异常 ，是 血浆 中AVP浓度增高、血钠降低、 水潴留 ， 渗透压 异常低，致 细胞内水肿 引起的一种综合征。过去曾称脑性 低钠血症 。 小儿加压素分泌过多综合征的病因 (一)发病原因 本病征常在影...
【概述】 小儿原发性肾病综合征 （nephrotic syndrome,NS）是一种常见的 儿科 肾脏 疾病 ，是由于多种病因造成紧小球 基底膜 通透性增高，大量 蛋白 从尿中丢失的临床 综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小...
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