营养不良是一种慢性营养缺乏症。由于摄入不足或由于食物不能充分吸收利用，以致不能维持正常代谢，迫使机体消耗自身的组织。临床表现为体重不增或减轻，生长发育停滞，脂肪逐渐消失，肌肉萎缩，同时也可造成全身各系统功能紊乱。本病在贫困地区较多见，随着人民生活条件改善，本病的发病减少，目前主要由于喂养不当引起。 相似于中医的“疳证”，是古代儿科四大要证之一。 辨证论治 1...
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
进行性骨干发育不良 （progressive diaphyseal dysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressive diaphyseal hyperostosis），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engel...
1.维生素A缺乏及 贫血 常见维生素A缺乏及贫血。 2.感染 由于全身抵抗力下降，易得 褥疮 、继发性皮肤感染、呼吸道感染及 败血症 。急性感染又可使 营养不良性水肿 恶化，形成恶性循环。
...乏，尤以维生素A、B及C缺乏较常见。由于生长迟缓，钙、磷需要较少，因之继发严重的 维生素D缺乏 较为少见，但如患者先患 佝偻病 ，后患 营养不良 则二者可同时存在。近年来发现严重营养不良常伴铁、锌、铜、 硒缺乏 ，尤以锌缺乏明显。曾柏锦等报道，重度营养不良73.2%伴低血锌。 3.感染 最常见为 腹泻 、 肺炎 以及各种感染。易继发 支气管肺炎 、腹泻、结核...
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
由于氯丙嗪类 药物中毒 或其他原因引起的眼球旋转的征象。
脑白质 营养不良 （leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,ML...
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