维生素D缺乏 性手足搐搦症（tetany of vitamin D deficiency）由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全，致血钙降低到1.75～1.88mmol/L（7.0～7.5mg/dl）以下，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。
诊断 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性 溶血性贫血 特征，有半月内食用 蚕豆 史或2天内有服用可疑药物史或感染、 糖尿病 酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。 鉴别 1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性 贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白...
嘌呤核苷酸磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
...疫功能正常或减低；④排除其他原因引起的血清IgA低下。但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿，尤其是<6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD有自然恢复倾向，故对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态，但个别患者血清IgA正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为SIgAD的患者应检测唾液的SIgA，以除外分泌...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 （α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现 胆汁 淤积性 黄疸 、进行性肝功能损害和青年期后出现 肺气肿 为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
该病本身虽然很少危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发 肺炎 、 腹泻 、 贫血 及各种感染性疾病，该病对小儿健康危害较大，是儿童保健重点防治的“四病”之一。 佝偻病 患儿生长发育障碍、骨骼畸形，形成方颅、 胸廓畸形 、O形腿或X形腿以及 脊柱后突 、侧突等，影响小儿的生理功能。
西医治疗 红细胞G-6-PD缺乏症无特殊治疗，如无溶血不需治疗，平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用 蚕豆 。出现溶血时则作必要的对症处理，大量饮水，酌情使用碱性药物使尿液碱化。 贫血 严重时需输血，但应避免输亲属血，由于溶血多为自限性，输血1～2次即可。如由药物诱发溶血发作，应立即停用可疑药物，有感染者应积极控制感染。 以上...
...特别注意各种急性病（如 肺炎 、上呼吸道感染等）起病时的脑症状、脑炎、热度不高的 脑膜炎 （如 结核性脑膜炎 ，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏 高热 ）、 婴儿痉挛症 、低糖血症以及 铅中毒 等。在儿童时期尚须与 癫痫 及甲状旁腺功能低下相鉴别。 2.喉部梗阻的鉴别诊断 手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，同时佛斯特征阳性等以助诊断。 3.手足搐搦症...
...症状，甚至可推迟至50～60岁才发病。 部分病例存在 胃肠道症状 ，如 腹泻 和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞，而缺乏IgA浆细胞。本症可伴发 溃疡性结肠炎 ，节段性小肠炎、 萎缩性胃炎 、 胃溃疡 、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和 肝炎 等。 约50%的病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎、 系统性红斑狼疮 、 皮肌炎 、...
...达70%～80%。患儿出现 呼吸困难 、咳喘、弥漫性肺气肿及 桶状胸 。叩诊为过清音；重者出现 杵状指（趾） ，生长发育障碍等。 3.其他 有些研究指出，在成人患有 风湿热 样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的病人PiZ等位基因的频率增加。很多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全， 播散性血管内凝血 和婴儿凝血系统障碍。可表现关节症状和 出血倾向 。
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