糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心...
糖原贮积病Ⅱ型 即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性 麦芽 糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为 心力衰竭 和肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。
西医治疗 当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，可行手术切除，放射治疗无效。 1.Ⅰ型 神经纤维瘤病 无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有 剧痛 时应切除以防恶变。对丛状 神经纤维瘤 和中枢型神经纤维瘤，应尽早施行手术。蔓状神经 纤维瘤病 变部位多为小蔓状血管窦样改变，血管极为丰富，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“...
新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与 糖原贮积病 Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为 肝脏肿大 ，可有轻度血脂及 转氨酶增高 。可有中度生长迟缓， 低血糖 少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性 肝大 ，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。
糖原贮积病 Ⅵ（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现 肝大 和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状；低糖血症、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
...生素B1丰富的食物的摄入量，并注意合理配合。如果乳母硫胺素缺乏，应及时予以补充，避免婴儿发生硫胺素缺乏症。 3.应用维生素B1 （硫胺素） 小儿症状较轻，一般维生素B1 （硫胺素）的剂量为5mg/d;重症则需10mg/d静脉注射，2次/d，如症状缓解，则可改为口服。用维生素B1 （硫胺素）治疗， 神经症 状一般于24h内缓解，心脏症状一般于24～48h缓解，...
...和肝大情况可逐渐恢复正常，成人期身高亦可达正常人水平。 2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿在早年即出现重度肝大和生长迟滞，部分小儿伴有肌张力低下，酸中毒轻微或无酸中毒。至青少年期或成人期，肝脏可仍然稍大，转氨酶轻度增高。有时可发生 空腹低血糖 ，对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常。据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。 3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿...
...斑移位。疾病早期可进行光凝，阻止病变的发展，晚期则需要进行手术治疗。 视网膜母细胞瘤 这是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，恶性程度很高，严重危害小儿的视力和生命，单眼或双眼均可发病。最早的症状为视力下降，斜视，眼球震颤及“黑朦性猫眼”(瞳孔黄白色反光)，这种肿瘤生长迅速，很快导致眼压升高、眼痛、头痛、眼球膨大，继而穿透眼球壁向眼外扩展蔓延，也可经视神经向颅内转移...
诊断 依靠病史，临床症状和体征，实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。 1.病史 患儿是否有维生素B1摄入不足，对于已增添辅食的小儿，是否有长期食用精白米、面，及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、 发热 及甲状腺功能亢进等。 2.临床特点 有无周...
诊断 用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型 糖原贮积病 不同， 葡萄 糖耐量和糖原反应皆正常，无 低血糖 、酸中毒或酮中毒。 鉴别 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的 心脏肥大 和肌肉 无力 发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性 心肌炎 ，特别是 心内...
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