小儿单侧肺异常透亮或过度透亮 综合征 即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种 X线 征象，而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、 肺动脉发育不全 、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。 小儿单侧肺...
爱德华兹 综合征 即18- 三体综合征 (trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的 遗传 基因 失调病， 胎儿 或 婴儿 的细胞内第十八组 染色体 之中出现第三个染色体。患儿有突出的 枕骨 、低位 畸形 耳、小眼、 先天性心脏病 等外表和 内脏 畸形。 小儿爱德华兹综合征的病因 (一)发病原因 绝大多数病例为全部 细胞 ...
柞蚕蛹脑病 综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用 柞蚕蛹 而发生的一种 中枢神经系统 变态反应性疾病 ，是以 锥体 外路与 小脑 为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以 头晕 、 呕吐 、 肌肉 震颤、 面色潮红 、 步态蹒跚 、 意识障碍 、少语或 失语 、 眼球震颤 、肌张力增高、 锥体束 征阳性为特征。本病征可根据确切的柞蚕蛹食入史，结合临床特点...
情感交叉擦腿 综合征 (masturbation syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为 手淫 (masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的 婴儿 即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后...
癫痫 发作诱发 失语 综合征 即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成 语言中枢 的 功能障碍 引致本病。 小儿癫痫发作诱发失语综合征的病因 (一)发病原因 本病征是在 癫痫 发作的基础上出现的 失语 。 1.曾有人推测本症可能和 病毒感染 、 炎症 、 免疫反应 或其他病因的脑损伤有关，但均未得到证实。 2. 小儿癫痫 累及 语言中枢 或...
后颅窝型 脑积水 综合征 即 非交通性脑积水 ，为后颅凹 先天畸形 ,主要为 脑脊液 储积至 第四脑室 囊肿 ，而发生 神经 损害 症状 。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔) 闭锁综合征 、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。 小儿后颅窝型脑积水综合征的病因 (一)发病原因 本病征是后颅窝的一种 先天畸形 ，病因...
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征 又名 巨大膀胱 并发巨大 输尿管 征，其特征为 膀胱 -输尿管巨大增粗。 症状 以 尿路感染 、 血尿 及 腹痛 为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。 小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的病因 (一)发病原因 曾有多种解释：...
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
小儿雄激素不敏感综合征 (androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常 疾病 。由于 雄激素 的正常效应全部或部分丧失而导致多种 临床表现 ，可从完全的女性 表型 到仅 男性化 不足或不育的男性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁...
细胞 外胆固醇沉着 综合征 (extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕 黄色斑 块结节为主要病征的一系列临床 症状 。这种 疾病 的 组织学 检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名 细胞外胆固醇沉着症 。目前认为本病征与 持久性隆起性红斑 是同一疾病，是一种慢性 血管炎 病变。该病又称细胞外...
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