疾病 名称 ： 高脂血症和高脂蛋白血症 基本概述 由于 脂肪代谢 或运转异常使 血浆 一种或多种 脂质 高于正常称为 高脂血症 。脂质不溶或微溶于水必须与 蛋白质 结合以 脂蛋白 形式存在，因此，高脂血症常为 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）。表现为高 胆固醇 血症 、 高甘油三酯血症 或两者兼有，临床上分为两类：① 原发性 ，罕见...
发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。 由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。 患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品
1.本病最严重的并发症是 心脏骤停 。 2.高钾血症合并 低钠血症 ：低钠血症导致钠泵活性减弱，钾离子向细胞外转移，导致高钾血症，因此两者同时存在时，高钾血症多为低钠血症的结果。 由于临床上一般认为高钾血症对机体的影响大，而低钠血症对机体的影响要小的多，因此倾向于治疗高钾血症为主，如 利尿 排钾，口服钾离子交换树脂等，结果血钾浓度下降，但血钾浓度的下降使钠泵...
胡萝卜素血症 是一种因血内 胡萝卜素 含量过高引起的 肤色 黄染症。胡萝卜素为一种脂色素，可使正常 皮肤 呈现黄色。若进食过量富含胡萝卜素的 胡萝卜 、橘子、 南瓜 、红 棕榈 油等后可使血中胡萝卜素含量明显增高。 高脂血症 、 甲状腺功能低下 、 糖尿病 或其他使胡萝卜素转化为 维生素A 的先天性缺陷或 肝病 等情况下，也可使血中胡萝卜素血症唯一 体征 为...
出现严重酸中毒， 脱水 ， 惊厥 ， 肝大 ，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状， 痴呆 ， 继发感染 等。
诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的 酮症酸中毒 、钴胺素缺乏，和单纯 同型胱氨酸尿症 。
菌血症 是血流中有 细菌 存在， 败血症 为一种血行 感染 。 当一个人紧咬他的下颌时，可将存在于牙齿周围 牙龈 中的细菌挤入血流，发生很轻的、暂时的菌血症。细菌亦常从肠道进入血流，但在血流通过 肝脏 时被迅速清除。 当人体存在一种感染灶时，败血症即可能发生，如在肺、腹腔、尿路或 皮肤 的感染。当在一感染部位或正常即有细菌存在的部位如肠腔做 外科手术 时，亦...
血中尿毒， 肌酐 ， 尿酸 等 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高，称 氮质血症 (azotemia)。通过药物治疗降低NPN的含量，就是我们说的可逆性。 可逆性氮质血症的原因 血中 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高 可逆性氮质血症的诊断 正常人血中 NPN 为25~35mg%,其中 尿素氮 为10-15mg%。 可逆性氮质血症的鉴别诊断 氮质血症 是...
高脂蛋白血症 hyperlipoproteinemia 血浆 中一种或多种 脂蛋白 异常的现象。与遗传有关或继发于其他 疾病 。脂 代谢 病是 冠状动脉粥样硬化性心脏病 的主要原因之一。临床上常表现 冠心病 和 黄瘤 ，有的类型易发生 复发性胰腺炎 。 血浆脂蛋白的分类和功能 血浆中有5种脂蛋白，用 超速离心法 可分为： 乳糜微粒 （CM）、 极低密度脂蛋白...
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