...萨拉的母亲和姨妈都死于乳腺癌，在得知自己有90%罹患乳腺癌的几率后，她毅然决定将双乳全部切除。而解放军307医院乳癌科主任江泽飞却认为，预防家族性乳癌没必要“斩草除根”，只要切除乳腺就可以“逃过一劫”。 江泽飞介绍，手术的设计非常重要，把可能患上乳腺癌的乳腺切除。在切除的同时做乳房再造，以自己的背阔肌或腹部的多余组织进行填充。手术的规模相当于一次整形手术，如...
遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、 球后视神经炎 、 升主动脉瘤 、 肛门直肠畸形 、精神病和纤维肌性发育不良等。
...遗传（male-limited autosomal dominant inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多 人发 病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理...
...节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处，不过这种黄色瘤并非Ⅲ型高脂蛋白血症所特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在 家族性高胆固醇血症 时更为多见。 3.早发性 动脉粥样硬化 早发性或加速性动脉粥样 硬化 见于1/3～1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。这种情况与家族性高胆固醇血症...
肠道息肉 (polyp of intestine)，粘膜 慢性炎症 引起局部粘膜增生肥厚而形成的粘膜隆起样病变，也可以是 腺瘤 或 错构瘤 。主要见于大肠( 结肠 和 直肠 )，而 小肠 （ 十二指肠 、 空肠 和 回肠 ）比较少见。 大肠息肉 可以是单个发生，也可以是几个、几十个或者更多发生，多数有蒂，少数是广基的。大多数病例常常没有引人注意的症状，仅在因...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正...
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
克隆病 是一种病因不明的、主要位于 回肠 末段的 亚急性 或慢性炎性病变，但也常累及 结肠 以及 胃肠道 其他部位，但后者十分罕见。 克隆病常呈慢性隐袭性发病，主要表现有 腹痛 、 腹胀 、 腹泻 、 恶心 、进行性 厌食 、低热和 体重减轻 。有的病人甚至不能确定自己何时起病，而在发生 肠梗阻 、 消化道出血 、 肠穿孔 和 肠瘘 等情况后才被诊断。腹痛多...
幼年息肉 (juvenile polyp)又称简单 息肉 (simple polyps)，或称 潴留 性息肉，多发生于2～10岁，男孩多见。 发病率 较高，约占小儿息肉中的80%，为良性含腺体的 肉芽肿 ，多能自愈，尚未见有恶性变的病例。 幼年息肉的病因 一、发病原因： 可能在过敏的基础上，由于硬便的损伤， 慢性炎症 引起。 二、发病机制： 幼年性 息肉 的...
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