皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
多发性神经病 是全身的很多 周围神经 同时出现功能异常。 病因 多发性神经病有很多不同的病因。 感染 可致多发性神经病，有时某些 细菌 产生的 毒素 （如 白喉 ），或是 自身免疫 反应（如吉-巴 综合征 ）所致。毒素能损害周围神经，并导致多发性神经病或很少见的单神经病。通过直接 浸润 、压迫 神经 或产生的毒素作用， 癌症 也可引起多发性神经病。 营养缺乏...
本症的主要病理特点为：①主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80%的病例伴有主动脉缩窄。②二尖瓣闭锁或发育不良。③左室不发育。④右半心肥大表现右房、右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。⑤存在粗大的动脉导管， 房间隔缺损 或卵圆孔未闭。 分类：UrbaN和ScHwarzenberg将本征分为五类： ︱主动脉闭锁 a.伴二尖瓣发育不良或狭窄 b.伴二尖...
进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨...
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。 在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传；患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺 钙化 明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁；显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。
先天性髋关节发育不良 好治. 先天性髋关节脱位 （CDH）又称为发育性 髋关节脱位 （Developmental Dysplasia of the Hip， DDH）是一种对儿童健康影响较大的病变，如能作到早期诊断和早期治疗临床效果是满意的。先天性髋关节脱位又称为发育性髋关节脱位，是导致儿童肢体 残疾 的主要 疾病 之一。先天性髋关节脱位其发生率世界各地区有...
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
甲状腺多发性结节是 甲状腺结节 的一种。甲状腺 结节 是一种非常常见的病症，特别是在中年女性中较多见。甲状腺结节分良性及恶性两大类，良性结节占绝大多数，恶性结节不足1%。临床上有多种甲状腺疾病，如甲状腺退行性变、炎症、自身免疫以及新生物等都可以表现为结节。甲状腺结节可以单发，也可以多发，多发结节比单发结节的发病率高，但单发结节 甲状腺癌 的发生率较高。
考登病中的多发性毛鞘瘤 (multiple trichilemmoma)又称多发性 错构瘤 综合征 。是一种有独特 皮肤 表现的 常染色体遗传 性 皮肤病 。皮损位于面部，主要在口周、鼻部和耳附近，表现为肉色，粉红或褐色 丘疹 ，临床上类似 寻常疣 。 考登病中的多发性毛鞘瘤的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 考登病中的...
乳腺发育不良的原因主要与激素缺乏有关，受种族、遗传和体质等因素的影响，患某种疾病也会导致乳腺发育不良.
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