医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
一、中医学理论体系的基本内容和结构 （一）中医学理论体系的基本内容 1．哲学基础：哲学是关于世界最一般的运动规律的科学。任何一门科学的形成和发展都离不开哲学。在哲学与自然科学尚未彻底分开的古代尤为如此。中医学吸取了汉代以前的哲学成果，直接地大量地引用气、阴阳、五行、形神、天人关系等重要的哲学概念和学说，去阐明医学中的问题，使之成为中医学的重要概念和理论，把哲...
...否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。 4．行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条件的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策？某些遗传病的调查应如何进行？甚至委托某些遗传咨询门诊开展是否容许生育或生第二胎的鉴定等。 在正确回答上述四类遗传咨询中提出的...
...织的氧量减少，导致 红细胞增多症 ；如引起Hb与氧亲和力降低，则使动脉血的 氧饱和度 下降，严重者可引起紫绀症状。 （2）异常血红蛋白的分子基础：异常血红蛋白的发生涉及 基因突变 的各种类型，概括举例如下。 1）单个 碱基置换 ：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换所致，其中多为 错义突变 。 ①错义突变：例如镰形细胞贫血是β 基因 第6位 密...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
...，未见明显副作用。此后又进行第2例治疗获得类似的效果。 2． 黑色素瘤 的基因治疗对肿瘤进行基因治疗是人们早已期望的事，在进行了多方面探索的基础上，发现了肿瘤浸润淋巴细胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL,即能在肿瘤部位持续存在而无副作用的一种淋巴细胞）在肿瘤治疗中的作用。于1992年实施了TNF／肿瘤细胞和IL－2／肿瘤细胞...
...体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性 染色体异常 ，如Klinefelter综合征早期使用睾酮， 真两性畸形 进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。
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