...孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞,可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测,或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)...
...防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其准确率和成功率较高,值得进一步推广和应用。...
...??????? 本病诊断主要依靠特征的临床表现,如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常,神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用...
...1.及早发现并避免脑卒中的危险因素,如高血压、糖尿病和高脂血症等,并积极治疗,高度颈动脉狭窄者可手术治疗。有助于降低血管性痴呆的发生。 2.戒烟、控制饮酒及合理饮食。 3.有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。...
...1.及早发现并避免脑卒中的危险因素,如高血压、糖尿病和高脂血症等,并积极治疗,高度颈动脉狭窄者可手术治疗。有助于降低血管性痴呆的发生。 2.戒烟、控制饮酒及合理饮食。 3.有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。...
...1.及早发现并避免脑卒中的危险因素,如高血压、糖尿病和高脂血症等,并积极治疗,高度颈动脉狭窄者可手术治疗。有助于降低血管性痴呆的发生。 2.戒烟、控制饮酒及合理饮食。 3.有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。...
...《北欧文学的原理》译者附记二〔1〕 片上教授路过北京,在北京大学公开讲演时,我也在旁听,但那讲演的译文,那时曾否登载报章,却已经记不清楚了。今年他去世之后,有一本《露西亚文学研究》〔2〕出版,内有这一篇,便于三闲〔3〕时译出,编入《壁下...
...藏医的原理——基础理论 藏医有自己系统而完整的理论体系,在这些理论中,三要素学说是它的核心内容之一。 藏医学认为,“隆、赤巴、培根”(藏语的译言)这三种要素是构成人体并进行生命活动的物质及其能量的基础,同时也是产生一切疾病的根本因素。因此...
...早年进行血氧和二氧化碳的测定是采用经典的VanSlyke量气法。此法原理是利用皂素破坏红细胞,再用铁氢化钾破坏血红蛋白以释放O2,加辛酸去泡剂等混合液,使这一反应过程在真空密闭条件下进行,让血液中所含CO2、O2和N2全部释放进密封真空管...
...唯一标准,近年来由于对CT直接分离培养成功,加之基因诊断技术在CT诊断方面的成功应用,使过去认为难以诊断的疾患已提高到最易诊断的一种疾患,但是上述两项技术特殊,对操作人员及实验设备要求严格,在一般医院实行起来尚难完成。一般只用CT抗原法进行诊断。...
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