...外耳。近年来肛门及直肠部硬下疳亦不少见。此种硬下疳常伴有剧烈疼痛，排便困难，易出血。发生于直肠者易误诊为直肠癌。发于阴外部硬下疳常不典型，应进行梅毒螺旋体检查及基因诊断检测。硬下疳有下列特点：①损伤常为单个；②软骨样硬度；③不痛；④损伤表面...
...必须建立完善基因诊断的技术，这是医学检验工作者面临的新课题。目前基因诊断技术可利用核酸探针进行分子杂交或进行核酸测定来分析基因突变和突变的位置。由于mRNA分子直接转录了DNA分子上基因的信息，又直接指导蛋白质合成，在细胞内又有一定的量，故...
...可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。 （三）实验室检查 （四）异常血红蛋白病的基因诊断 异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变...
...酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。 2.二级预防 (1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步： ①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断...
...和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。 2.二级预防 (1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步。 ①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和...
...棉花株。到1996年全世界已有25万公顷土地种植转基因植物。基因诊断与基因治疗是基因工程在医学领域发展的一个重要方面。1991年美国向一患先天性免疫缺陷病（遗传性腺苷脱氨酶ADA基因缺陷）的女孩体内导入重组的ADA基因。获得成功。我国也在...
...携带者的检出上,以杜绝男性患儿的出生。对缺失型dmd家系的基因诊断首先要做好准确的连锁分析,鉴定胎儿性别,然后对高风险者再考虑基因诊断。由于基因检测方法还不能普及,目前单一的性别鉴定仍是国内dmd检出的主要手段。另外,该病的发病原因是缺乏...
...由于该基因较大，含有许多外显子，而且我们对患者的分析已显示有许多不同的突变，因此我们知道，常规基于基因的诊断并不会非常容易。但是当我们取得更多关于大规模患者人群基因突变的信息时，我相信建立该疾病的基因诊断还是可能的。” ...
...该肿瘤主要发生在儿童的眶内，发病率1/20,000活婴。该病可以是散发（非遗传性），也可以为显性遗传并具较高的外显率。视网膜母细胞瘤的发生主要是由于两个突变的产生。在显性遗传的病例，一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在...
...检测卵巢功能。 5.聚合酶链反应，对感染性疾病进行基因诊断。 【其他检查】 1.宫颈分段诊刮，组织活检以排除生殖道恶性肿瘤。 2.宫腔镜检查有利于鉴别诊断。 对持续赤带不止，或带下秽臭杂色者，应与生殖道恶性肿瘤鉴别。 与特异性阴道炎鉴别，应取...
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