...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...～2%，3个月后即消失。此型诊断困难。 （2）α1-珠蛋白生成障碍性贫血或α0-珠蛋白生成障碍性贫血：本病也称标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血。由一条染色体上的两个α基因缺失（-，-/α，α）或2个α 珠蛋白生成障碍性贫血基因（-，α/-，α...
...糖尿病，遗传几率将提高到1/4。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，具有更高的遗传性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遗传几率为1/7～1/3；但如果父母双方都有2型糖尿病，遗传几率就提高到1/2。 最好的防范措施：一些研究表明，一直给宝宝...
...先天性遗传异常(geneticpolymorphism) 对药物效应的影响近年来日益受到重视，至少已有一百余种与药物效应有关遗传异常基因被发现。过去所谓的特异体质(idiosyncrasy)药物反应多数已从遗传异常表型获得解释，现在已形成...
...；②C座的特异性加w,以与补体相区分；③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。（三）HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1．单体型遗传方式 HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的...
...1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定，基因定位于16q22.1，呈共显性遗传。因此有三种基本基因型：Hp1－1型为Hp＝1／Hp1；Hp2－1型为Hp2／Hp1；Hp2-2型为Hp2/Hp2。除上述三型外。α还有其它变异型，由此...
...Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉...
...为细胞遗传、流式细胞分析 术和PCR技术。必须要求每种技术的操作标准化，结果准确，否 则会得到矛盾的结果，反而干扰诊断。 (五)骨肿瘤基因表达的研究 近年来，骨肿瘤的分子遗传学研究主要集中在骨肉瘤和骨 巨细胞瘤，进展较快，方法先进、精确，...
...以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉瘫痪为特征的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由呼吸衰竭引起早期死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和...
...诊断 一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）： 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常...
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