...、白种人中发病率较高，其病因是人体中的某个基因出现了变异。由此，市面上的激光去斑、药物去斑等方法都只是治表不治本。只有从基因上入手，才可能彻底根治雀斑。为此，安医大皮肤病研究所采用全基因组扫描技术，通过对一个中国汉族雀斑大家族的样本进行分型...
...人缺觉后的反应有关，这个基因分为长版和短版两种。拥有短版ＰＥＲ３基因的人熬夜后认知能力仍然如常，显示对睡眠缺乏的承受有一定弹性；而拥有长版ＰＥＲ３基因的人对熬夜非常敏感，熬夜后大脑活动明显减少。 此次，研究人员利用大脑扫描成像技术，揭示了长...
...共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(...
...早期诊断。 4.野生型p53基因能抑制癌细胞的生长，通过基因转入技术改变p53基因突变株有望达到基因治疗的目的。...
...片段，并整合到受体细胞的基因组中。如两个基因同时整合进去，就证明它们的紧密连锁关系。3．原位杂交和荧光原位杂交 重组DNA技术的建立与分子杂交相结合，从分子水平研究基因定位，发展了一系列有效方法。例如原位杂交（in situ ...
...聚合酶链反应（PCR）或称体外基因倍增技术，它利用一对位于待扩增的DNA序列两端的取向相对的DNA引物，在DNA聚合酶的介导下，经过多次变性，退火和延伸过程的重复性循环，大量合成靶DNA序列。在标记dNTP存在时，经PCR反应产生的靶...
...携带脆性X;⑧同胞中的外显程度不一。 有关产生机制的几个假说： ①可移动因子插入假说； ②多聚嘌呤/多聚嘧啶顺序扩增假说； ③富含嘧啶DNA顺序重组和扩增假说； ④不稳定性前突变假说； ⑤常染色体阻抑基因效应假说。 Jacobs等认为男女...
...摘 要 目的 分析HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性，探讨系统性红斑狼疮(SLE)从基因到临床表达的发病机制。方法 应用PCR-SSOPH技术检测113例确诊SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。结果 浆膜炎与DQB1...
...acetylcholine esterase乙酰胆碱酯酶133achromatopsia全色盲53additive effect累积效应83addittive gene累加基因83adenine腺嘌呤34adenosine deaminase腺苷...
...近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想象的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于...
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