...（一）发病原因 本症为常染色体显性遗传病，亦有散发病例。 （二）发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针（p13...
...一些病因不明，但有报道说与遗传和病毒癌细胞等有关。但当前更多的是人工基因融合。...
...(一)发病原因 1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷...
...晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但对青少年型NCL的电镜检查目前尚无一致的意见，其产前诊断主要依靠基因检查。CNL1、CLN2、CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。 鉴别 应注意与其他锥体外系...
...基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因...
...遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因...
...一些无痛性淋巴结肿大者要提高警惕，而原发于深部淋巴结者，则易漏诊，故对长期发热原因不明者，如怀疑为NHL应进行手术探查。 腹部巨大淋巴瘤患者由于代谢紊乱和肾功能异常，特别是快速生长的伯基特淋巴瘤，也给诊断带来了困难。腹水经常包含有大量恶性肿瘤...
...侏儒症身高的变异分布图1．完全显性；2。不完全显性图5-2 正常人群身高的变异分布图由此可见，侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状，而正常人身高则是既受多基因遗传控制，又受环境因素影响。对大多数人来讲，控制身高的基因是微效的和累加的。而...
...一种，原因不明6种。故后天性发异常病，主要为：内分泌异常、各种急慢性病组、药物性，特别是免疫抑制剂抗癌药物。这些统计分析可提供我们明确的诊断思路。故病史应着重家族史、遗传史。而用药史，特别是免疫抑制性药物也应作为重点调查和询问。至于急慢性...
...诊断 诊断的确立必须具备有以下几点： 1.有躯体疾病糖代谢异常（糖尿病或低血糖症）的依据。 2.精神症状的出现与躯体病糖代谢异常（糖尿病或低血糖症）的进展有时间上的联系。一般躯体病在先，精神症状发生在其后，但有些躯体病的早期难以发现，比较...
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