...至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。本病为遗传性疾病，其先辈多有近亲婚姻史，禁止近亲婚姻可使本病减少发生约22%。
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟...
根据病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视 网膜炎 症后的继发性 视网膜色素变性 注意鉴别。 先天性梅毒 和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅素反应阴性及母亲西服早期无 风疹 病史后，才能诊断为原发性色...
症状与功能改变 1. 视网膜色素变性 的临床表现 (1)症状：典型的视网膜色素变性患者均有 夜盲 ，常以此为就诊的主要症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢...
...异质性、患者生活及精神情况等而有种种差异，个别文献仅供参考。 下列方法，或可避免视功能迅速恶化： 1.遮光眼镜的选用 强光可加速感光细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容而用灰色，亦可选用灰色变色镜。深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。 2.避免精神与体力的过度 紧张 过度紧张时体液中 儿茶 酚胺（c...
...弓反张 。2岁后视力丧失、 视神经萎缩 。 本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，始于2～5个月，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、 高热 、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、 嗜睡 、吸乳和 吞咽困难 ，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进行性 智力低下 、小脑征、 视力障碍 、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。尽管关于本病近亲婚配者发病率较高尚有争议，但也要大力提倡避免近亲结婚。实行优生保护法，对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外，应积极治疗各种慢...
...程度的 听力障碍 ;10.4%～33%兼有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。色素变性与 耳聋 不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。 临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到...
诊断 根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直， 视神经萎缩 ， 惊厥 发作， 脑脊液 正常，脑电图无特异性等诊断。 鉴别 有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有 樱桃 红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。
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