先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
...趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续 不自主运动 临床综合征。 本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为三型： (1)双侧手足徐动症(doubleathetosis)：特点是常伴 肌阵挛 及不规则中、小幅度运动，常见于脑瘫患者。 (2)舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作...
诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。 鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群 瘫痪 。 应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。
ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致 高血压 的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，这种不寻常的综合征特点是 低血压 、 低血糖 和男...
注意生产生活安全，防止颈部外伤。另外还需注意，下颈椎双侧关节突脱位，尽可能早期复位是保护脊髓功能、防止进一步损伤的重要措施。故本病一旦确诊，则应积极进行复位或手术治疗。防止脊髓损伤。尽量缩短 脊髓受压 时间，减少继发性损害，为神经功能的恢复创造条件。
颈椎双侧关节突关节脱位是典型的屈曲性损伤，可以发生在颈2至胸1之间的任何节段，但以颈4以下节段最多见。
...身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、 腱反射消失 ，可有部分肌群 瘫痪 ，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性 上睑下垂 为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位...
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