...RS癌症基因 第十三节 成视网膜细胞瘤 第十四节 希佩尔-林道病综合症 第二课 基因与免疫 第一节 哮喘 第二节 内分泌 第三节 肠炎疾病 第四节 迪乔治综合症 第五节 家属性地中海热 第六节 具有过量-lgM的免疫缺陷 第七节 严重的组合...
...重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...的视网膜炎与弓形体所致者易于鉴别。但巨细胞病毒引起的先天性活动性视网膜炎或在免疫缺陷的患者引起的视网膜炎有时不易鉴别，血清学检查和尿液检查有助于鉴别诊断。 复发性眼弓形体病有时与匐行性脉络膜视网膜炎相似，在陈旧性病灶周围出现新鲜的视网膜...
...免疫缺陷所致，而多种原发性免疫缺陷，（人出生后就表现有免疫缺陷称原发性免疫缺陷，若因患病、营养不良、乱用药物等原因致免疫缺陷）与遗传有关。导致免疫缺陷或低下的基因分布在X染色体上，女性细胞有两条X染色体，若不正常的突变基因在其中一条X染色体，另一...
...免疫缺陷所致，而多种原发性免疫缺陷，（人出生后就表现有免疫缺陷称原发性免疫缺陷，若因患病、营养不良、乱用药物等原因致免疫缺陷）与遗传有关。导致免疫缺陷或低下的基因分布在X染色体上，女性细胞有两条X染色体，若不正常的突变基因在其中一条X染色体，另一...
...本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...(一)发病原因 联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫...
...对RNA进行SSCP分析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO可作产前诊断，对已知突变位点的PAH基因也可用ASO方法检查。我国最常见的PAH基因突变有5种：R243Q、Y204C、V399V、Y356...
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