...以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉瘫痪为特征的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由呼吸衰竭引起早期死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和...
...突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是：1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
...据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“...
...岁左右。专家分析，引起现代女性卵巢早衰的常见原因主要有生活压力、不良习惯、患有自身免疫性疾病、病毒感染、母亲遗传、卵巢疾病、环境污染、人工流产等。 关于对卵巢早衰的治疗，有关专家提醒，关键是早发现、早治疗，治疗的最佳时间是在12个月以内。未...
...结构异常，进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象，支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者与4号染色体无关，这说明其具有遗传...
...存在缺陷的基因的技术，基因疗法在许多国家，特别是西方发达国家中成为研究和试验的热点。随着人类遗传学的发展，研究人员认识到，人类最基本的遗传单位是染色体上的基因，而基因是“制造”和“操纵”人类机体的蓝图，它指挥着细胞合成人类生命的基础——蛋白质...
...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...隐性遗传（A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病 （双亲均为携带者）理基因）图197常染色体显性遗传的传递方式 图198常染色体隐性遗传的传递方式常染色体显性遗传病的遗传特征是：⑴致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关。⑵病儿双亲中...
...（一）发病原因 本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于αⅡb（GPⅡb;CD41）和/或β3（GPⅢα；CD61）质或...
...可能存在FNMTC的致病基因。也有研究发现，FNMTC患者同时患乳腺癌和肾细胞癌的机会增大。? FNMTC中的部分家系属于一些家族性多器官易患肿瘤疾病，其甲状腺肿瘤是这些疾病多器官病变的主要部分或组成部分。目前已知与甲状腺非髓样肿瘤有关的...
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