...romatic leukodystrophy，MLD) MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A，ASA)的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多;大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA...
近20年来分子克隆技术的发展突飞猛进，重组DNA操作技术包括的范围不断扩大，DNA克隆的方法亦多种多样，特别是PCR技术的应用，以及RFLP、SSCP等技术的开展，使得DNA克隆技术的应用日益广泛。 DNA克隆技术在 动脉粥样硬化 等疾病的病因及诊疗研究中也有重要的作用。例如在研究脂蛋白酯酶基因发生的特异突变时，可以设计合成扩增引物，进行模板DNA的PCR扩...
1.概念 有些酶除了活性中心外，还有一个或几个部位，当特异性分子非共价地结合到这些部位时，可改变酶的构象，进而改变酶的活性，酶的这种调节作用称为变构调节(allosteric regulation)，受变构调节的酶称变构酶(allostericenzyme)，这些特异性分子称为效应剂(effector)。变构酶分子组成，一般是多亚基的，分子中凡与底物分子相结...
人体内约存在着许多具有 免疫活性 的 细胞 克隆，每一克隆细胞都具有其特异的、能与其相应 抗原决定簇 起反应的 受体 。但处于未成熟阶段的T、B反应 细胞系 因接触 抗原 而被清除，则造成 免疫耐受 。现知大量未成熟自身反应性T细胞在 胸腺 内因接触相应的 自身抗原 后，发生程序性死亡而被清除，这是维持 自身耐受 最有效的机制。 参看 《医学免疫学》- 克隆...
我国有句俗语：“民以食为天”。食物是人们赖以生存的能量源泉，饮食结构合理与否对健康长寿影响甚大。我国食物结构以粮食为主，据联合国粮农组织和世界卫生组织推荐三大营养素(蛋白质、脂肪、碳水化合物)的比例是：1～1.2：2～2.2：3.3～6.9。而我国三大营养素的比例长期徘徊在1：0.3：7，这个比例明显是不合理的。目前，我国粮食结构方面存在以下几方面问题： (...
正常 人血 压在一天里，不同情况。不同精神状况及不同姿势血压也不一样，这些人为的因素影响，不是病态。所以，在测血压时要注意以下几个问题。 1、病人在测血压前，先平静坐片刻，使其精神安静下来。 2、情绪 紧张 和激动之后不马上测血压。 3、剧烈运动之后和劳动之后不马上测血压。 4、测量时坐正，把上衣一侧袖子脱下，不要卷起紧的衣袖，手臂平放，手心向上，上臂和心脏...
从免疫化学方面将冷球蛋白分为3种类型：Ⅰ型为单克隆冷球蛋白型，含有两种或两种以上单克隆抗体，包括有IgA、IgG和IgM;Ⅱ型为单克隆和多克隆的混合冷球蛋白型包括有IgM-IgG、IgA-IgG和IgG- IgG型等;Ⅲ型混合多克隆冷球蛋白型，包括IgA-IgG和IgM-IgG-IgA。原发性 冷球蛋白血症 主要包括Ⅱ、Ⅲ型冷球蛋白.
...小管性酸中毒 (DRTA)：是因远端肾单位泌H+障碍和维持H+浓度障碍所致。可发生于任何年龄，女多于男，好发于20～40岁。是RTA中最常见的临床类型。 (2) 近端肾小管性酸中毒 (PRTA)：是因近端肾小管重吸收HCO-3障碍所致。 (3)混合型肾小管酸中毒：是以上两种的混合型，其兼有前两种的临床表现和治疗。 (4)伴 高血钾 的远端 肾小管性酸中毒 ：...
(GastroHep.com)发表在2月号 临床营养学 杂志上的一项研究表明，肥胖并不会影响克隆病的长期病程。 A. Blain博士及其同事选取调查了2065例克隆病患者(其中62例(3%)为肥胖)，对其临床病程和严重程度进行了研究。肥胖定义为发病时的BMI>25.0，病程中任何时间的BMI>30.0。 研究人员指出，肥胖与不肥胖患者的性别、肠疾病部位、疾病...
T细胞活化中所发生的多种蛋白分子酪氨酸磷酸化提示必需有蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein tyrosine phosphatase,PTPase）来拮抗这种作用，通过负反馈来维持机体生理功能的平衡。PTPase基因是一个多基因家族，主要位于人第20号染色体上，不同来源的PTPase cDNA在结构上差别较大，其表达的产物一般分为受体和非受体样PTPase两类...
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