【概述】 多发性遗传性骨软骨瘤 有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 【临床表现】 与单发 骨软骨瘤 之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨 软骨瘤 早，一般在10岁以前。症状轻的病例（尤其在）可潜伏终生。明显好发于，男女之比为2∶1。 按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发...
多发性 骨软骨瘤 病或多发性外生骨 疣 的发病率比孤立性骨 软骨瘤 为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 多发性骨软 骨瘤 病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色...
...有呈淡紫色者；结节以阔底或窄蒂与滑膜相连，或脱落入关节腔，或位于滑膜囊及关节附近的腱鞘内，成为游离体。其形状各异，以圆形或卵圆形居多。剖面为软骨，内可 钙化 或骨化，其中心部可有脂性骨髓。镜下可见 血管增生 ，淋巴细胞聚集，滑膜表层细胞及纤维组织增生，有时可见成片的成纤维细胞化生为软骨细胞，形成软骨小体并钙化和骨化等不同阶段。 M lie ram 通过病理形...
鉴别 应与 软骨肉瘤 ， 纤维肉瘤 相鉴别： 软 骨肉瘤 在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假 囊肿 样，囊内散在少许 钙化 点和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的钙化阴影。 骨软骨瘤 的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜（参阅骨 软骨瘤 ），软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致...
诊断 依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查，诊断不难。 鉴别 髂骨上 骨软骨瘤 的基底较宽、体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。 恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽 钙化 变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到 骨质破坏 及骨膜增生。
仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问题是鉴别良性 骨软骨瘤 和发生 肉瘤 变的骨 软骨瘤 。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨扫描、大体病理及组织学特点。
遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、 骨折 、血管及神经损伤、滑 囊肿 形成等，这些并发症与 单发性骨软骨瘤 所述相同，但恶变发生率高，约为5%。
X线表现与孤立性 骨软骨瘤 相似，仅在许多骨上有不同大小的骨 软骨瘤 。膝部附近的骨胳，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软 骨瘤 甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处，可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未...
...儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。 经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨 疣 ，则遗传性多发性 骨软骨瘤 的诊断不能成立。位于桡、尺...
骨软骨瘤 是最常见的良性肿瘤，常附着于干骺端的骨突起处，又称外生骨 疣 。肿瘤常发生于长骨的干骺端，长骨受累顺序为股骨下端、胫骨上端、胫骨下端、肱骨上端、桡骨下端、肩胛骨、盆骨、肋骨。 骨 软骨瘤 有单发性和多发性两种。多发性骨软 骨瘤 见干骺续连症， 单发性骨软骨瘤 患者多为青少年，实际发病年龄更小。在关节附近摸到一边界清楚的硬结，不移动、无压痛。有的因影...
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