西医治疗 病因明确者应进行针对性治疗。一般病儿予对症治疗。急性期应卧床,加强护理及支持治疗。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
可出现 视神经萎缩 , 智力低下 , 弓形足 ,脊柱后凸或侧凸, 心肌病 ,可发生 心力衰竭 和 心律失常 , 糖尿病 ,伴有 白内障 , 蓝巩膜 ,反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。 橄榄 桥小 脑萎 缩可出现帕金森综合征,出现 吞咽困难 ,晚期可有锥体束损害表现, 尿失禁 及 视力障碍 。
运动障碍,不能站立、行走等,常伴 构音障碍 、眼球辨距不良及 斜视 眼 阵挛 等。
遗传病治疗困难,应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。 散发者早期诊治,可延长存活期。
治疗相当困难,开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。 心肌病 和 糖尿病 是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。
做好遗传性疾病的防治工作。
西医治疗 无特异疗法。对症,苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
治疗 抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能,但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性,使用时宜采用小剂量。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关
西医治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗 脊柱侧弯 应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。 心肌病 严重者治疗心力衰减。有 糖尿病 者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师
目前尚未有明确的预防措施。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
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