眼科学/角膜先天异常

一、 大角膜 (macrocornea) 先天性大角膜是指 角膜 直径超过12毫米以上,但眼压不高,角膜透明,弯曲度正常, 角膜缘 变宽, 虹膜 后移, 前房 较深, 瞳孔 略大, 晶体 无混浊。常伴有 屈光不正 ,亦可有正常 视力 。病情为非进行性。常为双眼,男性多见。系家族遗传性 疾病 。因常与大眼球(Megalop-hthalmos)相伴随,故应与 先...

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先天性后尿道瘘

...(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种 病理 状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见,又分为 前尿道 瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见, 后尿道 瘘较前尿道瘘多,常并发 直肠 肛管 畸形 。 先天性后尿道瘘的病因 (一)发病原因 胚胎发育 期间,尿生殖皱襞未闭或未能将...

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眼科学/眼睑先天异常

眼睑 先天异常可以单独发生,也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。 一、 内眦赘皮 (epicanthus) 为 鼻根 至 眉内 端竖立的半月状 皮肤 皱折,遮盖 内眦 及 泪阜 。多数由上睑向下延伸,少数由 下睑 向上伸展,后者称倒向性内眦赘皮。本病属 常染色体 显性 遗传 ,通常为双侧性,多见于儿童时期,特别是 鼻梁 扁平者。赘皮遮盖 泪点 、泪阜及部...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ,是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46,XX,如果染色体 核型 是45,XO ,即缺少一条 性染色体 X,或46,XXP或46,XXq或其 嵌合体 ,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常, 卵巢 不能生长和发育,因此卵巢呈条索状 纤维 组织,无 原始卵泡 ,也没有 卵...

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先天性肩关节脱位

疾病 名称 :先天性肩关节脱位 药物疗法 : 肩关节囊 内折术; 肌腱移位术 ; 肩关节 功能位融合术; 肩峰 畸形 骨块隆起 切除术 ;手法复位 基本概述 先天性肩关节脱位极其少见,文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现 肩关节脱位 ,才属于先天性的,即在子宫内就已形成病 关节脱位 。临床上所见到的常常为 麻痹 性的,多由于 肩部肌 肉麻痹所致,如 分娩 ...

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