先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
又称DiGeorge 综合征 或第三、四对 咽囊 综合征。本症是 胚胎 期第1至第6对咽囊 发育异常 引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周， 胸腺 、 甲状旁腺 、甲状朱和部分颜面、 主动脉弓 及 心脏 结核 由第1至第6对咽囊的 细胞成分 发育形成。至 妊娠 第12周，胸腺移行至 胸部 ，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不...
先天性巨尿道症 (congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的 尿道扩张 。一般发生于 阴茎体 部 尿道 。本病少见，合并有 尿道海绵体 发育异常 ，有时也有 阴茎海绵体 发育异常。巨尿道可为独立的 畸形 ，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹 综合征 中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)...
先天性支气管囊肿 (congenital bronchial cysts)系先天性肺胚芽 发育异常 ，部分 支气管树 停止发育，并与邻近正常 气道 组织分离。若发生于 胚胎发育 早期阶段，肺组织尚未充分形成，近端 气管 芽生 异常，则该 囊肿 多位于肺外 纵隔 部位，成为 纵隔支 气管囊肿 ;若发生于胚胎发育后期阶段，肺组织已充分发育，远端气管-支气管树芽生...
先天性胆管囊状扩张 (congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有 胆汁淤积 的 外科 胆道 疾病 。1723年Vater报告了首例 胆总管囊肿 ，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除 胆囊 外的肝内，外 胆管 的任何部位。Caroli于1958年详细描述了 肝内胆管 的囊状改变，所以 先天性胆总管...
先天性肘关节融合 很罕见，可单独出现，也可与其它 畸形 同时存在，如 尺骨 缺如、 腕骨 、 掌骨 或 指骨 融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧 肘关节 ，发病与性别无关。 先天性肘关节融合的病因 本病为一种罕见的 先天性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。...
先天性髋关节脱位 疾病分类 骨与 创伤 科 疾病概述 先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性 畸形 之一，以后 脱位 多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要由于 髋臼 、 股骨头 、 关节囊 、 韧带 和附近 肌肉 先天性发育不良或异常，导致 关节松弛 ， 半脱位 或脱位，此外， 胎儿 在子宫内位置不正常， 髋关节 过度屈...
先天性胃壁肌层缺损 (Congenital defects of gastric musculature)指 胚胎发育障碍 所致 胃壁肌层缺损 。较少见，常在发生 胃穿孔 后才就诊，大多于生后3～5天即发生 穿孔 ，主要见于 新生儿 早期，且多发生于 早产儿 。 先天性胃壁肌层缺损的病因 一、发病原因： 先天性胃壁肌层缺损 的 病因学 界尚有争议，一般认为是...
...CD - 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称 狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“...
先天性囊状腺样畸形 (congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成多囊性包块。 先天性囊状腺样畸形的病因 (一)发病原因 本病是肺局部发育不全，肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成的多囊性不成熟的 肺泡 组织，是肺 内囊 肿和 腺瘤 样改...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。