...发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。 5.Hallermann-Streiff综合征 亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。 6.先天性皮肤松弛...
...1.鼻尖歪斜、裂开、塌陷、缺损或不平； 2.鼻翼皮肤或软骨缺损、移位、鼻粘膜外翻、鼻孔向外或变形； 3.鼻孔畸形、狭窄和闭锁，常伴唇裂。...
...先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼及屈光不正等有关。...
...增高，如导管自肺总动脉进入升主动脉，更可确诊。 逆行主动脉造影示对比剂自主动脉根部直接进入肺总动脉，易确诊该症和与动脉导管未闭相�别的重要手段。由于主肺动脉隔缺损的病理生理和临床表现与动脉导管未闭十分相似，在临床实践中确有部分病人被作为动脉...
...导管后型主动脉缩窄各种外科治疗的手术死亡率一般低于3%，常见的死亡原因为心力衰竭，肺动脉不足和技术操作不当，血管或动脉瘤破裂大量出血。1岁以下婴幼儿由于病情严重，手术死亡率比1岁以上的病人高。并有其它先天性心脏血管畸形者，手术死亡率增高。...
...女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征 先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia ...
...现在的准妈妈多半会补充叶酸, 因为叶酸能预防生下神经管缺损的畸形儿, 但是其它的先天性缺陷是否可以由营养补充的方式加以预防, 医学上的临床报告并不如叶酸这样多, 仅管如此, 美国的 小儿科 医学期刊近期刊登的论文指出, 怀孕前三个月到怀孕...
...皮肤行为病 皮肤行为症(cubaneaus behavior disorders)为精神状态异常所致的疾病。患者多采用损伤自身皮肤的方法以达到快感。此种不良行为经过不断重复，成为一种不易控制的顽固性习惯。...
...8-1：表8-1 先天性心血管发育畸形的常见类型类 型占先天性心脏病的百分率非紫绀型室间隔缺损25％～30％动脉导管开放17％～20％房间隔缺损10％～15％紫绀型法乐四联症8％～15％大血管移位8％～10％其他类型主动脉缩窄5％～7％...
...aneurysm)，为较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶，属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorragic ...
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