在各种先天性食管 畸形 中， 食管闭锁 最常见，约占85％。 先天性食管闭锁 病例中约20％并有先天性心脏血管畸形，另10％并有 肛门闭锁 。 病理 改变 按食管闭锁的部位以及是否并有 食管气管瘘 ，先天性食管闭锁可分为五种类型。 Ⅰ型86.5% Ⅱ型0.8% Ⅲ型7.7% Ⅳ型0.7% Ⅴ型4.2% 。 1. 食管 近段为盲端，远段通入 气管 后壁，形成食...
两侧 副中肾管 向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。 先天性无子宫 常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的 输卵管 与 卵巢 。肛诊时在相当于 子宫颈 、 子宫体 部位，触不到 子宫 而只扪到 腹膜 褶。 有些 子宫畸形 患者可无任何自觉 症状 ， 月经 、性生活、 妊娠 、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但...
先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
疾病 概述 先天性肌性斜颈 , 俗称“歪脖”中的一种。先天性肌性斜颈由 胸锁乳突肌 内的 纤维瘤病 所致，在出生时可扪及肿块，或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见，病变可以累及全部 肌肉 ，但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近 锁骨 附着点。肿块在生后1~2个月内最大，以后其体积维持不变或略有缩小，通常在1年时间内变小或消失。如果肿块不消失，肌肉将发生永久...
先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ，是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛，偶有阵发性 绞痛 。肝大，囊内 感染 时，肝区有 压痛 、 发热 ，偶有 黄疸 。常伴有 贫...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
先天性耳前瘘管 是常见的耳科疾病。为 胚胎 期形成 耳廓 的第一、第二腮弓的小丘样 结节 融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于 耳轮脚 前上方。管腔盖有复层 鳞状上皮 ，腔内含有 鳞屑 物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠 皮脂腺 样物自瘘口溢出。一旦 感染 ，则 红肿 痛而 化脓 ，可反复发作。本病属外显不全的 常染色体 ...
先天性耳前瘘管 是常见的耳科疾病。为 胚胎 期形成 耳廓 的第一、第二腮弓的小丘样 结节 融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于 耳轮脚 前上方。管腔盖有复层 鳞状上皮 ，腔内含有 鳞屑 物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠 皮脂腺 样物自瘘口溢出。一旦 感染 ，则 红肿 痛而 化脓 ，可反复发作。本病属外显不全的 常染色体 ...
先天性白血病 指新生儿时期（４周以内）发病者。绝大多数是 急性粒细胞白血病 。其临床表现除一般急性 白血病 的共同特征外， 皮肤 损害最为突出，甚至可为首发症状。多为结节性 皮肤浸润 ，结节较硬，可移动，表面皮肤常呈蓝色或灰色。直径大约为0.2-0.3cm，多见于头部、面部、耳、鼻或驱干部，表面偶可形成 溃疡 。皮肤损害亦可表现为 丘疹 、多形性 红斑 、出...
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