...向心型营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，centripetal）。 （2）全身性（generalized）： ①常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，autosomal dominant forms）：显性遗传性白色丘疹型...
...获得性血管性水肿类似于荨麻疹，可由药物、食物、吸入物或物理刺激等因素引起。遗传性血管性水肿为常染色体显性遗传，主要由C1酯酶抑制物(C1esterase inhibitor，ClINH)功能缺陷所致。...
...提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。 本病为遗传性疾病其传递方式是常染色体显性遗传。发生率为4.5/100万～22/100万，没有性别的差异。患者传递给其后代的机会为50%，基因...
...遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状...
...本病的病因尚不明了患者常有家族史，在同一个家庭中可有几个人发病，故有人认为本病通常为常染色体显性遗传性皮肤病但国内曹元华报告64例毛发红糠疹病例仅有24例有家族史，因此不能完全用遗传因素解释本病的病因；此外本病在临床和组织学方面都有许多...
...(一)发病原因 系常染色体显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性遗传，发病机制还不很清楚。...
...就诊。 2，选择正确的治疗方法。 鱼鳞病是基因突变引起的目前根治困难，但可以有办法控制症状，一般是局部疗法。 a、保持皮肤柔润的软膏如凡士林，10％的尿素软膏 b、应用角质松解软膏如6％水杨酸软膏，40-60％的丙二醇水溶液。或用含6％...
...本病原因不明。根据临床特点推测，大部分发病可能与激素代谢紊乱有关。90%以上患者的毛细血管脆性试验阳性，提示本病的缺陷在于毛细血管通透性异常，但上述两者的关系有待进一步探讨。 少数患者可有阳性家族史，呈常染色体显性遗传，多见于女性，称之为...
...(一)遗传性因素 1.成N早老症 为先天性遗传性，属常染色体隐性遗传。又名Weme综合征。 2.硬化萎缩性综合征为常染色体显性遗传。出生时即发病，表现为手指硬皮样变化。 (二)一期治疗剂量过大，引起胶原纤维及血管的变性。均质化而变硬。常...
...是一种皮肤角化障碍性疾病。表现为皮肤干燥、粗糙，有片状鱼鳞及蛇皮样，遗传性强，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。究其病因是由于脾虚失养、血虚风燥、营养失调、脾虚运化失常。不能正常为...
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