热带巨脾综合征（tropical splenomegaly syndrome）又称热带巨脾病或特发性热带脾肿大。主要表现为慢性巨脾，并伴有 肝大 、白细胞及 血小板减少 、血清中IgM及 疟疾 抗体明显升高。
结节性硬化综合征即 结节性硬化症 （tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部...
神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样，目前该综合征可分40余种，本书将常见的16种列表简介，对其中的色素失禁症（Block-Sutuberger syndrome）、 共济失调 毛细血管扩张症 ...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
西医治疗 采用以肾上腺皮质激素为主的中西医综合治疗。治疗包括控制 水肿 、维持水电解质平衡、供给适量的营养、预防和控制伴随感染、正确使用肾上腺皮质激素。反复发作或对激素耐药者配合应用免疫抑制药。中药目前以健脾补肾、配合控制西药副作用为主要治则。 1、一般治疗 （1）休息和生活制度：除高度水肿、并发感染者外，一般不需绝对卧床。病情缓解后活动量逐渐增加。缓解3～...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
纵隔压迫综合征（mediastinum stressed syndrome）是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状。其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有的由淋巴结炎和 脓肿 所引起。因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。
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