黏多糖病（muco polysaccharidosis，MPS）又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
多数患者可并发进行性脊髓病。
40%病例有 高尿酸血症 ，90%病人有隐性 糖尿病 。
男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。 脊柱弯曲 与肋骨畸形，胸前后径增大，伴 鸡胸 和 短颈 的 桶状胸 。站立时缩颈，向前探身。膝、 足外翻 、髋、膝屈曲如爬行状。脊
如果反应像是变应性,通常需停止肇事药物,毒性反应则不同,通常减少剂量后可保持药效而不引起药物反应.停药后几天内多数变应性反应会消失.治疗通常仅限于镇痛和止痒. 血清病 时的关节痛常可用阿司匹林或其他非类固醇抗炎药控制.药物性 发热 ,不痒的皮疹或器官系统轻度反应等情况不需治疗.然而,如果病人为急性发热,有多系统受累的体征,或伴有表皮 剥脱性皮炎 ,则需采用强
细胞内受体 （Intracellular receptor）是指位于 细胞膜 内部的 细胞质 或 细胞核 中的 受体 ，这类 受体 都为 转录因子 。因为其 激素 要穿越细胞膜才能进入 细胞 内与其结合，所以通常都为脂溶 性激素 如 类固醇激素 、 甲状腺素 等。 [1] 例子 转录因子 核受体 肌醇三磷酸受体 （ 肌醇三磷酸 ，IP 3 ） 参考文献 ↑ ...
多巴胺 通过其相应的膜 受体 发挥作用, 多巴胺受体 为七个跨膜区域(72GM)组成的 G 蛋白偶联受体 家族。 目前已分离出五种多巴胺受体(DA2R) , 根据它们的生物化学和 药理学 性质,可分为D1 类和D2 类受体。D1 类受体包括D1 和D5 受体(在 大鼠 也称D1A和D1B受体) 。D2 类受体包括 D2 , D3 和 D4 受体。两类受体的 ...
雌激素受体 （ER）是核 受体 超家族 成员，介导 雌激素 的多向效应，在各种发育和 生理 过程中有着广泛的作用 ER有两种亚型：ER-alpha和ER-beta，分别由不同的 基因 编码。ER的两种 异构体 都有类似于核受体超家族的调节结构。该结构共有六个功能 结构域 ，最保守的是中心的DNA结合结构域（DNA binding domain，DBD，C区）...
发展为四肢瘫，呈侏儒样，可引起心脏并发症。晚期出现压迫性 截瘫 和呼吸 麻痹 。
本病常见的并发症： 1、 皮炎 2、 肺炎 3、同种移植物排斥 4、 肉芽肿 病 5、甲状腺炎 6、脑脊髓炎
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