肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由 血浆 中铜蓝 蛋白 (一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称 Wilson病 。本病由于体内 丙酮 代谢障碍 ，导致肝、脑等组织病变。临床特点为 锥体外系 症状 、 肝损害 和特征性 角膜 色素环，同时多伴有不...
若新生儿胆红素超过18%毫克，皮肤明显发黄，间接胆红素即进入脑组织，使脑组织受损，尤其大脑基底结下视丘和第4脑室，基底结部黄染明显，故称核黄胆，其表现为精神委靡，嗜睡，拒奶，恶心，吐奶，若及时治疗，可完全恢复，不留后遗症，此期历时1-2天，若黄疸继续加重，则出现神经系统症状，阵阵哭闹，哭声尖，眼球运动障碍，黑眼球大部分在下边，形成娃娃眼，且四肢肌张力明显升高...
【方歌】眼胞痰核湿气郁，核结如枣如豆形，皮里肉外推之动，皮色如常硬不疼。 【注】此证结于上下眼胞，皮里肉外，其形大者如枣，小者如豆，推之移动，皮色如常，硬肿不疼，由湿痰气郁而成。宜服 化坚二陈丸 ，外用生 南星 蘸醋磨浓，频涂眼皮，日数浅者即消。日数深者虽不能消，常涂令皮薄，微微拨损，以手 指甲 挤出如 白粉 汁即消，贴 贝叶膏 收口。从眼皮里溃破者难敛。 ...
(一)发病原因 肝豆状核变性 系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。 1.铜代谢合成障碍 多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清...
肝豆状核变性 又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 【病因及发病机理】 铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜转与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜苎蛋白后再释入血液中，部分铜通...
...。 5.肾脏症状 近端肾小管和肾小球受累可出现 肾小管重吸收障碍 ，出现 肾性糖尿 、氨基酸尿、 蛋白尿 、 血尿 等，或可出现Fanconi综合征。 6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、 骨质疏松 、骨（软骨）变性、关节畸形等。 肝豆状核变性 的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立。
痰核指皮下肿起如核的结块。 【痰核】 指皮下肿起如核的结块，多由湿痰流聚而成，结块多少不一，不红不肿，不硬不痛，用手触摸，如同果核状软滑而能移动，一般不会化脓溃破。痰核大多生于颈、项、下颔部，亦可见于四肢，肩背。生于身体上部的多兼风热，生于身体下部的多兼湿热。即“臖核”。
...括：一般检查、化验检查（重点是血液学），及各系统、器官的功能检查（如肝、肾、造血功能和脑电、心电检查等）。 三、体内污染的监测 依据 放射性核素 吸收、沉积、排出的特点、测定血、尿、便、痰液等的放射性；测量选择性沉积的组织、器官的放射性。测定方法有：放化分析、辐射仪器测定、个别组织及器官的体外测定等。体外测定用于释放γ 射线 的放射性核素，已成为重要的诊断手...
病名。系指脾外皮内，生痰核如米或如豆，坚而不疼致眼胞重坠的病证。出《 证治准绳·杂病 》。又名眼胞痰核， 胞生痰核 、胞睑肿核、目 疣 等。本病多由脾胃蕴热与痰湿相结阻滞经络而发。相当于今之 睑板腺囊肿 。治宜化痰散结为主。可内服化坚 二陈汤 ，外用生 南星 磨醋涂擦。痰核大者应手术治疗。
...现复杂多样，往往造成诊断困难，为便于临床诊断及鉴别诊断，有文献将不同临床表现的WD患者进行归纳，分型如下： Ⅰ.脑型 是以中枢神经系统症状为核心症状。 (1)广义 肝豆状核变性 型(Wilson型) 临床特征为：①典型肝豆状核变性型;②发病年龄大多≤14岁;③肌僵直较重，表现为动作笨拙，言语纳吃和不清等，震颤较轻或缺如;④幼年往往有一过性黄疸史，病程常伴有轻...
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