...检查和染色体组型分析 2．测定血浆睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿 17-酮类固醇及孕三醇。H-Y抗原血清学检查。 （四）X线检查 腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。 （五）手术...
...染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于...
...存在的基因数。如按每个基因由平均为1000个碱基对估计，大肠杆菌的DNA约为4×106个碱基对，因此约有4000个基因，可编码几千种多肽。细菌染色体DNA与其他生物相同，由互补的双链核苷酸组成。细菌的染色体与生物细胞染色体不同，前者不含有...
...机体中有一类对正常细胞增殖起负调节作用的基因称为抑癌基因（表8-13）。当这类基因丢失、失活或变异时，往往会促使细胞失控而呈恶性生长。表8-13 常见抑癌基因类肿瘤标志物抑癌基因染色体相关肿瘤RB13q14视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、乳腺癌、...
...据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“...
...患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，...
...生存，有生命的，能生长，与“死”相对：～人。～体。～检。～物。 救活，使人活：～人无数。 在活的状态下：～埋。 逼真地：～脱。～像。 不固定，可移动，或处在进去状态的：～塞（sāi ）。～扣。～页本。耳软心～（没主见）。 生动，不呆板，...
...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...（一）发病原因 本病是常染色体显性遗传。 （二）发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因...
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