由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。
由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。
染色体是细胞内的一个重要组成部分,它是遗传的物质基础,也就是说 人类 的许多特征(如外形、相貌、性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常,就可以引起许多遗传性疾病。染色体的政党数目为46条,其中2条为性染色体,44条为常染色体。虽然有关生殖方面的问题主要是由性染色体所决定的,但是常染色体的作用也不容忽视。染色体的异常大多表现为染色体数目和结...
...现象,属不育症范畴,是许多影响妊娠疾病的共同结局,发病率为总妊娠的1%,但近年来有上升趋势。 在早期 流产 的胚胎中。有60-80%是由于 染色体异常 引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果,常见的有以下几种: 一、染色体平衡易位。 医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染...
标签: 据《瑞典日报》29日报道,瑞典专家发现男子不育可能与精子染色体受损有关。 瑞典生育研究所实验室主任伯加姆对700名男子的精子进行了研究分析,发现不育男子的精子中,染色体受损的精子占20%到30%,而正常男子的这一比例只有5%。伯加姆据此提出,确定男子精子染色体受损情况有助于诊断男子不育症,从而为无法自然生育的夫妇尽快找到适当的生育方法。 目前,无法自...
染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和 智力低下 ,同时也是导致 流产 与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有 染色体异常 。现今已知的染色体病超过100种,...
很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 (CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支,即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系,同时把获得的知识用于临床,如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
...损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。其中无精17例,少数(≤10’/ml)25例,且多数精子畸形>50%。 2、检查结果 本组有27例染色体结构或数目异常,占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例,占异常数的40.7%,四倍体>8%4例,占异常数的14.8%.。染色体畸变率>6%、微核率>5‰例,占22.2%。核型虽为64XY,...
性 染色体异常 有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型,在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的 精神障碍 ,临床中最为常见。 1.XXY型 也称 先天性睾丸发育不全 或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻...
...于躯体外形特征不显着或临床医生不注重详细查体,往往容易导致误诊或漏诊,从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征,如考虑有 染色体异常 的可能再进行细胞遗传学检查,以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感 性障碍 ,染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷,并常有一定的...
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