...(一)发病原因 本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型...
...表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。...
...防御细菌，使之不易侵入人体，并可减少皮下组织所受到的物理伤害，防止过多的日光和化学活性的侵入。若细菌已经侵入，则皮肤会发炎，以消灭侵入的细菌。 而在皮肤的最外层，有一层薄薄的酸性保护膜，具有防水作用，使水分在一般情况下，无法穿透皮肤，以维持...
...家属性地中海热（FMF），大多数发生在非-Ashkenazi Jewish,,Armenian,Arab和Turkish中，每200人中就有一个患这种病。每五个多点人群就有一个疾病携带者。FMF通常以周期性发热和腹膜炎（腹膜炎症）为临床...
...家属性地中海热（FMF），大多数发生在非-Ashkenazi Jewish,,Armenian,Arab和Turkish中，每200人中就有一个患这种病。每五个多点人群就有一个疾病携带者。FMF通常以周期性发热和腹膜炎（腹膜炎症）为临床...
...遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。...
...两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。 （二）发病机制 男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷；②雄激素受体（AR）...
...本电镜照片所显示的是毒及其所欲感染的免疫细胞。 美国加利福尼亚大学人口遗传学家艾里森-迦尔瓦尼和蒙特高梅-斯拉特金在本周的《美国国家科学院院报》发表在线文章，报告通过数学模型推算，表明欧洲人抗艾滋病毒的真正原因，是中世纪的另外一场灾难。 ...
...美国研究人员在正于旧金山举行的美国泌尿学协会年会上报告，他们在研究中发现，尿检可用来比较精确地诊断肾癌。 福克斯·蔡斯癌症中心的研究人员对５０名肾癌患者尿样进行ＤＮＡ分析后，共在４４人的样本中检测出与肾癌发病相关的基因突变，且检测结果与...
...美国研究人员在正于旧金山举行的美国泌尿学协会年会上报告，他们经试验发现，尿检也许可用来比较精确地诊断肾癌。 福克斯·蔡斯癌症中心的研究人员对５０名肾癌患者尿样进行ＤＮＡ分析后，共在４４人的样本中检测出与肾癌发病相关的基因突变，且检测结果与...
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