...恶性肿瘤，有遗传型和不遗传型。80年代中期已将视网膜母细胞瘤基因（Rb）基因定位于13q14，并成功地从分子水平分离和克隆到Rb基因并对Rb基因及其蛋白产物的结构和生物学行为进行了深入研究，发现Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键，进而提出了...
...发表在今年11月号国家肿瘤研究院杂志上的一项研究表明，幽门螺和宿主基因的联合检测可用于预测慢性胃炎患者的胃癌发生风险。 葡萄牙大学分子免疫所的Ceu Figueiredo博士及其同事选取221例慢性胃炎患者和222例胃癌患者，联合检测细菌...
...tamura博士及其同事指出，apc是一种肿瘤抑制基因，有两种拷贝，均具有预防肿瘤发生的作用。但是在某些情况下，该基因可能发生突变或“关闭”。而且，apc基因对于肠癌患者非常重要，因为约1/2的肠癌患者存在apc基因突变。 研究人员选取50例乳腺肿瘤...
...的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在ＤＮＡ片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段ＤＮＡ缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性”（ＣＮＰ）。但这种多态性此前一直被认为只是...
...Donahue博士对记者说：“我们基本上证实了基因疗法治疗心律失常是可行的，但这才是开始。要把该基因疗法应用于人体，还有很多工作要做。” 在12月版的《自然医学》杂志上，Donahue及其同事报告说，他们已经用基因修饰的腺病毒治疗了5头猪。该病毒包括...
...因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步，基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。...
...羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使...
...容易转化为肿瘤细胞。个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposing genes）”及其如何发挥作用了解得还不很清楚，但有一些事例表明它们可能通过生化的、免疫的和细胞分裂的机制促进肿瘤发生。...
...PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要...
...PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要...
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