...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...存在同样的直线关系。如果确有进行外推的充分根据和需要，亦应十分慎重。5．在X与Y均呈正态变量时的加归分析中，由X 推算Y与由Y推算X的回归系数及回归方程是不同的，切勿混淆。附表22-1 相关系数显著性界值表vR0.05(v´)R0.01(v...
...(路透社医学新闻)据buffalo纽约州立大学(suny)的研究报道，胰岛素能使炎性介质发生改变从而降低动脉粥样硬化的危险性。 以往的研究已证实胰岛素抵抗与动脉粥样硬化形成有关，增加对胰岛素的敏感性的药物曲格列酮(troglitazone...
...一、基因突变的特性1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的...
...氧自由基可使血管内皮损伤，对LDL进行氧化修饰，可促进动脉粥样硬化形成与发展。维生素C、维生素E有抗氧化作用，部分动物实验表明的抗动脉粥样硬化形成的作用。近年发现普罗布考降脂作用较弱，而抗氧化作用较强，对动脉粥样硬化呈现良好防治效应。...
...ApoB基因多态性研究较多的有RFLP、VNTR、SP多态性，分别叙述如下：1．RFLP的检测ApoB有10种RFLP，一般采用PCR-RPLPs方法进行分析，研究较多的有第26外显子XbaⅠ、MspⅠ位点，第29外显子EcoRⅠ位点，在...
...，并广泛应用于临床的疾病诊断，在部分大医院已成为常规检查项目。刘秉文在“脂蛋白与动脉粥样硬化“一书中全面总结了国内外载脂蛋白测定的方法学及其参考值，本节将引用如下比较表：表18-1 ApoAⅠ免疫测定法的比较 ...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...合成途径和LDL受体摄取细胞外胆固醇的外因途径两条。Goldstein ,Brown阐明其抑制机制认为，细胞内ch作为HMGCoA还原酶抑制剂使其活性降低，肝细胞膜上的LDL受体增加，从血中摄取ch增加，使血中胆固醇水平降低，设想HMGCoA...
...每日1次；氢氯噻嗪12.5毫克，口服，每日1次。 用药分析：对妊娠高血压，使用ACEI/ARB类药物，有可能造成胎儿发育受损、畸胎甚至死亡。噻嗪类利尿剂可引起胎儿宫内缺氧、窒息。这两类药在妊娠期禁用。 《2007年欧洲高血压指南》提出，对妊娠...
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