4号染色体与20号染色体发生易位的图解。 染色体易位 （ 英语： Chromosome translocation ，或译 染色体 对调 ）是一种 染色体异常 现象，指非 同源染色体 的片段重新排列组合。主要可分为两种类型： 相互易位（reciprocal translocation）：又称非罗伯逊易位。 罗伯逊易位（Robertsonian translo...
常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
euchromatin 常染色质 是指间期核内 染色质 纤维 折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料 染色 时着色浅的那些染色质。在常染色质中，DNA包装比约为1/2000-1/1000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1000-2000倍。构成常染色质的DNA主要是 单一序列 DNA和中度 重复序列 DNA（如 组蛋白 基因 和tRNA基因）。常染色质...
染色体畸变综合征是指由于 染色体异常 而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
在细胞周期中，间期、早期或中、 晚期 ，某些 染色体 或染色体的某些部分的固缩常较其他的 染色质 早些或晚些，其 染色 较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为 异染色质 （heterochromatin）。具有强 嗜碱性 ，染色深， 染色质丝 包装折叠紧密，与 常染色质 相比，异染色质是 转录 不活跃部分，多在晚S期复制。异染色质分为结构异染色质和功能异染...
据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“BRCA2”基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体包含1500个基因，其中包括与遗...
染色体畸形 指细胞内 遗传 物质的载体—— 染色体 的数目与结构的异常。它常常表现为 胎儿 多器官多系统 畸形 ，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。 染色体畸形的原因 染色体畸变 的发病机制不明，可能由于 细胞 分裂后期 染色体 发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
染色体组型 （Karyotype）：描述一个生物体内所有 染色体 的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定 疾病 的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。 形态特征 以染色体的数目和形态来表示 染色体组 的特性，称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于 体细胞 有丝分裂 中期的染色体的数目和形态来表示，但是，也可...
性染色质 sex chromatin 又称“X小体”、“X 染色质 ”、“性染色质或 巴氏小体 ”。女性间期 细胞核 中的两条X 染色体 ，只有一条有 转录 活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态， 染色 很深，紧贴在 核膜 内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。而正常男性中却无。性染色质检查可初筛 性染色体病 及鉴别性别...
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