...包括:单个碱基替代,密码子的缺失与插入,移码突变,终止密码突变,融合突变(编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因)。可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断。 1.DNA检测与分析 2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人...
...RNA的转录合成从化学角度来讲类似于DNA的复制,多核苷酸链的合成都是以5’→3’的方向,在3’-OH末端与加入的核苷酸磷酸二酯键,但是,由于复制和转录的目的不同,转录又具有其特点:(1)对于一个基因组来说,转录只发生在一部分基因,而且...
...核苷酸链组成,所以一条DNA链上的核苷酸排列顺序是由图16-1双螺旋DNA的复制另一条决定的。这就说明DNA的复制是由原来存在的分子为模板来合成新的链。曾经有过多种关于DNA复制方式的学说,包括半保留复制,全保留复制以及分散复制等(图16-1)...
...识别密码子,将正确的氨基酸转运至蛋白质合成位点;rRNA是蛋白质合成机器——核蛋白体的组成成分;snRNA在hnRNA向mRNA转变过程的剪接中起十分重要的作用。复习题1.比较RNA和DNA在结构上的异同点。2.简述DNA双螺旋结构模式的...
...基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如,有人用5-氮胞苷(5-azocytidine)治疗镰形细胞贫血和β-地中海贫血,目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶,让已关闭的γ基因(胎儿及新生儿期的珠蛋白β基因簇的成员)开放,使之...
...溶液的组成量度旧称溶液的浓度.从1983年7月1日开始贯彻实施国家法定计量单位以后,单独使用”浓度”一词已有它特定的含义,它不能再作为一般的概念使用,应改称为溶液的组成量度。溶液是由溶质和溶剂组成的,溶液的性质常常与溶液中溶质和溶剂的相对...
...降解(相对RNA而言),一般能有效抑制DNA酶活性。③DNA探针的标记方法较成熟,有多种方法可供选择,如缺口平移,随机引物法,PCR标记法等,能用于同位素和非同位素标记。...
...RNA或某种蛋白质的含量分析,单个染色体DNA含量及分选,淋巴细胞膜抗原或受体的分析及细胞亚群分选,杂交细胞等的分选等,也用于肿瘤临床诊断及疗效和预后的分析等。...
...鉴别方法提出了新的挑战,依赖经典形态分类以及传统鉴别方法已无法满足鉴别的需要。随着各种先进仪器以及分子生物学的发展,各种新的鉴别方法亦纷纷推出,如红外光谱鉴别、化学指纹图谱鉴别以及DNA分子标记鉴别等,中药材鉴别领域显示出了蓬勃的生机。 ...
...氨基酸,它比迄今为止所发现的哺乳动物基因的任何外显子都长3倍之多。这种特长的外显子是否由一些短外显子融合所致尚不清楚。在载脂蛋白B的内含子中,已发现有6种重复DNA序列。其中某些特征序列模式已成为流行病学及家族研究的工具。载脂蛋白B基因表达的...
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