(一)发病原因 本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征,为常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 本病征主要为N-乙酰半 乳糖 胺6-SO4脂酶缺乏所致,近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病 人骨 骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛, 钙化 预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫 酸角 质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则...
诊断 1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查,可以作出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同,二者区别是本型脊柱骨发育不良,椎体普遍变扁,前缘呈楔形,椎体上下缘不规则,间隙变宽,个别椎体发育小向后移位,引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。
...腹冷或喜暖喜按者加 肉桂 6克, 茴香 10克,以温阳行经活血;伴气血不足者,加 当归 15克,首乌15克, 党参 10克, 黄芪 15克。 服法:每日1剂,水煎分3次服,连服1周为1疗程,在月经来期前8天开始服用,连服2~3个月,1月1个疗程。 说明:本证型的 痛经 是经前或经期少腹 胀痛 、经量少、淋漓不净、血紫暗、伴有 瘀血 块,或伴胸肋 乳房胀痛 。
黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖 积聚 在机体不同组织,造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
Austin型幼儿脑硫脂病 也称Austin型 异染性脑白质营养不良 ,是脑硫脂病和 黏多糖贮积症 的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明。
急性侵袭型肺曲霉病(acute invasive pulmonary aspergillosis)是侵袭型肺曲霉病中最常见和最严重的类型。曲霉性 支气管肺炎 和播散性肺曲霉病大体上均可归入此范畴。
脑包虫病又称 脑棘球蚴病 ,是狗 绦虫 的蚴虫侵入颅内,形成 包虫囊 肿所致。 疾病别名 棘球蚴病 疾病分类 神经外科 疾病描述 本病是人感染棘球绦虫的幼虫所致的疾病。在颅内有两种类型,即原发的棘球蚴和继发的包球蚴。 症状 体征 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 视物模糊 、 视神经乳头水肿 、 脑神经 损害与各种病灶性症状、 癫痫 及 颅内压增高 症状等 临床...
...TH 实验;2.一线形态学检查有外周 淋巴细胞 (或脑活体组织)中沉积物;3.二线生化检查有 血浆 中极长链脂 肪酸 (VLCFA),尿中 硫脂 , 白细胞 溶酶等;4.二线形态检查有 皮肤 、神经、 肌肉 或脑活体 标本 等;5.三线生化检查为 分子遗传学 方法。 脑白质偏少的鉴别诊断 脑白质稀疏 :脑白质稀疏好发于50岁以上者,常见于 痴呆 及 脑血管 ...
脑 分类 分类“脑”的页面 此分类包含下列11个页面,共有11个页面。 下 下橄榄核 外 外侧沟 梭 梭状回 脑 脑沟 脑 续 脑清片 脑蛛网膜 脑软化 闭 闭合性脑外伤 颅 颅腔 额 额叶 颞 颞叶
脑挫裂伤 是 脑挫伤 和 脑裂伤 的统称,因为从脑损伤的 病理 看, 挫伤 和 裂伤 常是同样并存的 右侧 颞叶 脑挫裂伤 ,区别只在于何者为重或何者为轻的问题。通常脑表面的挫裂伤多在暴力打击的部位和对冲的部位,尤其是后者,总是较为严重并常以额、颞前端和底部为多,这是由于脑组织在 颅腔 内的滑动及碰撞所引起的。脑实质内的挫裂伤,则常因脑组织的变形和剪性应力引...
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