...给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。二、基因异常与诊断方法的...
...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...多态性”，表现为大段ＤＮＡ序列的缺失或增加。 研究人员说，“副本数多态性”的存在规模远远超过了早先的想象，而且缺失或增加的ＤＮＡ片断与很多疾病的发生有关，如白血病、乳腺癌、肥胖症等。此外，这些ＤＮＡ片断与人体神经系统功能的发育、某些细胞生长的...
...突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是：1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
...摘 要 目的 分析HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性，探讨系统性红斑狼疮(SLE)从基因到临床表达的发病机制。方法 应用PCR-SSOPH技术检测113例确诊SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。结果 浆膜炎与DQB1...
...共价键连接的多肽链（α、β）组成。二条链的基本结构相似，但分别由不同的MHC基因编码，且均具有多态性。虽然Ⅱ类分子的晶体衍射结构尚未得到，但光谱分析已证明与Ⅰ类分子具有某种相似性。Ⅱ类分子二条多肽链也可分为四个区，见（图10-6）：①肽结合区：...
...美国《科学》期刊日前发表的一项研究指出，一些人在患高血压的同时胆固醇偏高，又特别容易发胖，这可能与一种罕见的基因突变有关。 突变发生在线粒体ＤＮＡ的一个基因，从母体完全遗传给孩子。线粒体ＤＮＡ影响基本细胞功能，突变本身非常罕见，它可能...
...抗转移基因的植入和反义寡核苷酸对强表达癌基因的阻断均已成为近代基因治疗的着眼点。4．DNA指纹、个体识别、亲子关系鉴别及法医物证 这一为公、检、法部分所瞩目的课题已经在某些国家取得法律认可。肌红蛋白小卫星基因，β-珠蛋白基因、ApoB基因等...
...有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，...
...在染色体5上。虽然哮喘在这位置上的基因还没有被特别确认，但已知这区域是应答哮喘炎症（包括细胞素、生长因素、生长因素受体）关键分子的基因编码区域。特殊哮喘基因的探索正在进行，国际人类努力研究的得力助手是象鼠这样模型组织，鼠与人类一样，在它们...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
