...高血氯性酸中毒、轻-重度肾功能不全。晚期可伴有高血压，心功能不全。...
...(一)治疗 本病对治疗和饮食控制反应较好，体重减至正常是至关重要的。 饮食：糖类占总热量需求的30%～50%，脂肪占30%～40%，摄入多不饱和脂肪酸尽可能多的脂肪。胆固醇摄入限制在300～500μg/d，因为酒精诱导甘油三酯合成，同时应...
...西医治疗 本病治疗原则主要是控制高钾血症和纠正酸中毒。 1.降低血钾 （1）限制钾的摄入，食物含钾宜<30mmol/d;应限制的食物如瘦牛肉、橘子、香蕉、花生、蘑菇、豆类、海带等含钾丰富，要避免食用。 （2）含钾高的药物如青霉素G（青霉素...
...。ApoAⅠ基因的多态性。对其他载脂蛋白基因的多态性仅以举例的方式略述。...
...无相关资料。...
...糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官...
...1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生...
...检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 预后 本症预后差，多在早期死亡。...
...机体因自身稳定作用被破坏而出现针对自身组织成分的抗体(或细胞)介导免疫。又称自身变态反应。其发生的原因有：①出现了新抗原或释放出原来隐蔽的隔绝抗原，免疫系统未耐受、一旦接触(如由于创伤引起释放)，即产生免疫应答。如在青春期前尚未形成的精子...
...(一)发病原因 糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成增加，或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓，诱发本病，很多病人肥胖和(或)酗酒。 (二)发病机制 它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但...
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