...结合区。1和β1各有一个螺旋,形成槽的两侧壁,其余部分形成片层,构成槽的底部。Ⅱ类分子的多态性也体现在多肽结合槽的侧壁和底部,所以其空间构型依编码基因的不同而异。类分子的抗原结合特性亦与Ⅰ类分子一样,特异性不强,每个分子可能与多种肽片结合;...
...类分子即Ia抗原。Ⅲ类座其编码的分子称为Ⅲ类分子(包括血清因子、补体分子及TNF等)。Ⅳ类座位于D座右侧,是否属于H-2复合体尚未确定,但与H-2连锁,它包括Tla座和Qa座,其编码的分子称为Ⅳ类分子(Tla分子和Qa分子)。1.Ⅰ类基因(...
...异常有关。已知Apo B基因具有多态性,了解Apo B基因多态性与血浆Apo B水平升高之间的关系,对认识FCH的发病可能有帮助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂对照者的3种Apo B基因限制片段多态性(XbaI、MspI、EcoRI),...
...脂蛋白残粒中,可能形成肝摄取这些颗粒的信号。图5-1 LPL的合成二、LPL基因及其多态性LPL基因位于8P22,长约35kb,由10个外显子和9个内含子组成,编码475个氨基酸的蛋白质,包括27个氨基酸残基的信号肽。现已查明外显子1长273...
.../骨质疏松症/相关的多形性基因-Ⅰ型胶原蛋白,并已获得了专利权。 当前,骨质疏松症是60岁以上人群的多发病。在美国,估计有2500万人受到这一疾病的困扰,而其中男女的比例是1/5。在欧洲,患有这种衰老性疾病的人数与美国的大致相同。这些基因的...
...(1)α地贫的基因诊断:α地贫主要是由于基因缺失引起的,缺失的基因可以由1-4个。正常基因组用BamHⅠ切割,可以得到一个14kb的片段,而缺失一个α基因时切点向5’端移位,得到一条10kb的片段。因此,当用α基因探针与基因组DNA进行...
...当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时,凡有GAATTC的地方都被切开,得到许多长度一定但互不相等的片段,需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此...
...。⑵PR-PCR、PCR。⑶PCR-RFLP限制片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism)。⒉RB基因与肿瘤的关系⑴RB基因突变约见于40%的视网膜母细胞瘤。⑵RB基因还与成骨细胞肉瘤、...
...重复区域,在正常个体中CGG结构的重复次数具有多态性,在6~52次,平均为30次,中国人群中以(CGG)28最多见。在FXS患者中,CGG拷贝数一般>200次,多则可达1000次以上。脆性X染色体发生的根本原因是FMR-Ⅰ基因的突变所致。...
...LFA-2(CD2)和LFA-3(CD58)等。有关MHCⅠ类、Ⅱ类分子的结构和功能在第六章“MHC及其临床应用”中讨论。VLA-4、VLA-5、LFA-6、LFA-1、ICAM-1、CD44见第二章“粘附分子”。有关CD45在第八章“...
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