降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息,亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库(gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时,需要了解遗传的发病率及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算基因频率。
由于某种机会,某一 等位基因 频率的群体(尤其是在 小群体 )中出现世代传递的波动现象称为 遗传漂变 (genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的 遗传 结构。在大群体中,不同 基因型 个体所生子女数的波动,对 基因频率 不会有明显...
目前,尚未找到可用于根除Hp感染的特异性药物。现阶段,主要采用2~3种药物联合治疗。儿童Hp感染的菌株一般耐药性低,治疗效果优于成人,常采用二联法,以避免增加药物反应的机会。铋剂常被用作控制Hp感染的核心药物,在多种治疗方案中,均有铋剂参加。一般认为,常规剂量的铋剂对儿童是安全的,医师们推荐最好选用次枸椽酸铋,因每服30mg次 水杨 酸铋剂相当于服了263m...
单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析(pedig...
1. 染色体 检查 染色体检查亦称 核型 分析(karyotypeanalysis)是确诊 染色体病 的主要方法。目前随着 显带 技术的应用以及高分辩率 染色体显带技术 的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常 综合征 ,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合 临床表现 进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查 标本 的...
...是通过引起 基因 异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的 易感性 ,而易感性在很大程度是 遗传 物质的结构或功能才能使正常 细胞 转变为 癌细胞 ,但对不同肿瘤,环境因素只有改变 遗传因素 作用的大小各异。 近年来肿瘤的 分子遗传学 研究表明,一些与细胞的生长和 分化 有关的基因在 癌变 过程中起关键作用,这...
...,或致病基因本身尚属未知时,也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析,以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代,因而考察相邻DNA是否传递给了子代,可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位,特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、S...
...obin gene cluster α 珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性 早秃 55 alpha-thalassemia α地中海贫血 64,164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜 穿刺 131 Amp-FLP 扩增 片段长度 多态性 162...
近来,越来越多的研究表明Hp感染可能与 胃癌 的发生有关。① 流行病学 调查表明,胃癌高发区Hp感染率显着高于胃癌低发区,且获得感染的年龄也较早。胃癌死亡率与Hp感染率有显着的地域相关性。②前瞻性研究表明,Hp阳性者在随访的1a~24a间,患胃癌的危险性较Hp阴性者增加3倍以上。有人估计,约35%~55%的胃癌可能与Hp感染有关。③在社会经济状况较低的人群中...
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